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首页 > 生殖百科 > 非整倍性变异
非整倍性变异

概念:

染色体数目的改变不是一个染色体组的倍数,而是单个染色体的增加或减少,称为染色体的非整倍性畸变,如45, X和47, XXY。 常见21-三体综合征,是由多了一条21号染色体所致。大多数为母源性,占90%。

病因:

1.母体高龄。

2.遗传。

3.母体孕期接触致畸物质。

症状:

临床表现多达50多种,每个患者表现不一。

1.智力落后,为突出表现。

2.特殊面容:面部扁平、颈短、眼距宽、常张口伸舌、流涎多等。

3.常伴有先心病、胃肠道疾病等。

治疗

目前尚无有效治疗方法,需要家人长期悉心照顾。

相关案例

整个过程耗时大概是3-4个月吧。前面还是蛮快的,检查,进周,打促排。就中间筛查等报告等的比较久,大概是一个月左右。相对很多其他姐妹来说,我还算是比较顺利的,也没耽误工作(就取卵后请假休息了2天),促排期间都是打完针,做完检查再去上班的,领导也比较人性化,晚到一会也不说啥。暂时就想到这么多了,总体来说,三代试管没想像中的那么复杂,跟着主任的节奏走就可以了。

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但是幸运的是,移植了一个囊胚,他竟然成功了,一次成功,这是我做梦都不敢想的,甚至想着要是早知道两个都移植了,不过现在我也已经很满意了,因为我和老公也终于有了自己的小宝贝了。

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持续测了一个月的试纸,期间有一天天明显变深的状况,也有第二天还不如头一天深的状况,也着实吓了好几次,以为就这么前功尽弃了,但是最后查血结果证明,HCG确实是隔天翻倍,并且翻得很好。HCG绒促打了接近1个月,黄体酮还要继续打,今天宝宝能看到胎心了,我真的是泪流满面~

持续测了一个月的试纸,期间有一天天明显变深的状况,也有第二天还不如头一天深的状况,也着实吓了好几次,以为就这么前功尽弃了,但是最后查血结果证明,HCG确实是隔天翻倍,并且翻得很好。HCG绒促打了接近1个月,黄体酮还要继续打,今天宝宝能看到胎心了,我真的是泪流满面~
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