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首页 > 生殖百科 > 先天性睾丸发育不全
先天性睾丸发育不全

概念:

主要由性染色体异常导致睾丸未发育。其根本缺陷是男性比正常男性多了1条X染色体,因此该病称为47,XXY综合征。又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征,是男性不育中最常见的染色体异常。

病因:

遗传、近亲结婚、孕妇接触病毒、感染、致畸药物、放射线、吸烟酗酒等、高龄孕妇等使。 配子发生时,在减数分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子。 40%是如果精子减数分裂中不分离,则形成XY精子,与一个X卵相结合,形成XXY的受精卵。60%卵子性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,与一个Y精子结合,形成XXY的受精卵。

症状:

1.青春期前主要表现睾丸小,其余表现正常。

2.常于青春期或成年期时方出现异常。

表现为不育;体型较高,下肢细长;皮肤细白,无喉结,阴毛及胡须稀少,腋毛常常没有;乳房肥大;阴茎短小,睾丸缩小,多小于3cm,性功能较差,精液中无精子;智力发育正常或略低等。

治疗:

1.药物治疗:从11-12岁开始补充雄激素--环戊丙酸酯、甲基睾丸酮等。

2.手术治疗:雄激素治疗不能改变女性型乳房。为了外观或心理因素,有时可作乳房成型术。

激素治疗无效可行睾丸移植术,术后仍无法产生精子,风险大。

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我又去移植了最后一枚冻胚,这回不知道是福是祸呢? 移植后,就开始坐卧不安,工作也心不在焉。就这样,过了14天,结果却不友好,没有着床。 办公室里的人对我的态度都不太友好了,最近公司加上新产品上线,组里更是要忙到深夜,而我真的是心不在焉各种出错,心情不好。 而主管也是单独找过我谈话好几次了。 我也很纠结,现在的问题是,一是工作强度很大,经常要加班,回去上班就得继续扛着压力,二是如果回去上班过不了几个月又得第二次请假做第二个试管周期。 而之前做试管我的年假调休都用完了,之前试管移植成功后就请了病假一直休息,目前同事还不知道情况,也没跟领导说。 下次已经没有假了领导肯定也不批了,到时不知怎么请假…… 经过这两次失败,我越来觉得生孩子的事情不能再耽搁了,再晚卵子都促不出来几个了! 而对于工作来说,回去上班已经是一点心气儿也没有了! 但是,目前在这家公司工作了10年,工作强度虽然大,但各方面待遇还可以。而且老公是体制内,每月死工资,虽然存了一点积蓄,但朋友还是劝我不要辞,因为涉及保险公积金这些福利,怕以后压力会很大。 我应该回去上班边工作边试管吗?跟老板谈停薪留职?辞职? 真的不知道该怎么进行下去了…

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返院抽血检查降调结果了,一切顺利,正式要进周了。

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