概念：

胚胎期因感染、创伤、血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而导致一侧或双侧睾丸缺失，性染色体无异常。

根据睾丸缺失情况，可分为三类：睾丸缺如、睾丸，附睾和输精管的一部分缺乏，睾丸、附睾和输精管全部缺乏。

病因：

尚未能确定，可能与下面两种原因相关

1.基因异常--胚胎发育过程中因某种因素干扰使性腺发育障碍，导致Y染色体性别决定区上SRY基因异常可能导致无睾症。

2.妊娠期或出生前后不久睾丸扭转、精索血管栓塞，致睾丸血流供应受阻而使睾丸萎缩可能是最常见的原因。

症状：

1.单侧或双侧睾丸缺失。

2.单侧睾丸缺如者，其阴茎、阴囊发育正常，由于健侧睾丸代偿性增生，血中睾酮水平正常，青春期第二性征正常。

3.双侧睾丸缺如者，患者无发育能力，呈宦官型发育，表现为皮下脂肪丰满、皮肤细腻、语调高尖。阴茎小，无阴毛生长。

治疗：

1.单侧睾丸缺如由于对侧睾丸功能正常不需治疗。考虑病人心理，可行人造睾丸假体阴囊植入术。

2.双侧睾丸缺如婴幼儿可考虑做变性手术，先做阴蒂成形术，待青春期再做阴道成形术。早期确定社会性别，按女孩抚养可减轻其父母的焦虑。

3.药物治疗：肌内注射睾酮促进阴茎阴囊发育，适用于拒绝变性手术者。

4.双侧无睾症的不育症无法治疗，为满足病人心理需要可可行人造睾丸假体阴囊植入术。此外还可选择同种异体睾丸移植术。