概念：

也称爱德华氏综合征。

受精卵细胞分裂过程中，18号染色体不分离导致患儿体内多了一条18号染色体，少数为嵌合体。

症状：

1.严重的生育迟缓。

2.多发畸形，枕部后突，前额窄小，小头，耳低位、耳廓畸形，睑裂小，内眦赘皮，上睑下垂，角膜浑浊，唇裂或伴腭裂，下颌小。颈短，颈部皮肤过剩。

体格检查可见腹股沟疝或脐疝。

外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大。

脑脊膜膨出。

手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手，并指，多指。

摇篮足，马蹄内翻足。

胸骨短。

髋关节外展受限。

常伴有严重的脏器畸形，90-95%患有心脏畸形。

男孩平均生存期2-3个月，女孩10个月，少有存活至儿童期。

嵌合体的患儿有正常的细胞体系，生存期相对较长，临床差别大，从接近正常到严重，症状不一，多在出生后不久死亡，存活的患儿有严重智力障碍。

其他症状：

可有发绀、哭声低微、血小板减少，泌尿系统、心血管系统、中枢神经系统异常表现。

治疗：

无特效治疗，出生后时常需要复苏术，需呼吸机和鼻饲等支持性的医疗护理。

极少有活至1岁。