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18-三体综合征

概念:

也称爱德华氏综合征。

受精卵细胞分裂过程中,18号染色体不分离导致患儿体内多了一条18号染色体,少数为嵌合体。

症状:

1.严重的生育迟缓。

2.多发畸形,枕部后突,前额窄小,小头,耳低位、耳廓畸形,睑裂小,内眦赘皮,上睑下垂,角膜浑浊,唇裂或伴腭裂,下颌小。颈短,颈部皮肤过剩。

体格检查可见腹股沟疝或脐疝。

外生殖器发育不良,男性可见尿道下裂,隐睾,女性可见阴蒂大。

脑脊膜膨出。

手紧握,拇指、示指、中指紧收,示指压在中名指上,小指压在无名指上,小指或所有手指仅1条横纹,拇指发育不良或缺如,通贯手,并指,多指。

摇篮足,马蹄内翻足。

胸骨短。

髋关节外展受限。

常伴有严重的脏器畸形,90-95%患有心脏畸形。

男孩平均生存期2-3个月,女孩10个月,少有存活至儿童期。

嵌合体的患儿有正常的细胞体系,生存期相对较长,临床差别大,从接近正常到严重,症状不一,多在出生后不久死亡,存活的患儿有严重智力障碍。

其他症状:

可有发绀、哭声低微、血小板减少,泌尿系统、心血管系统、中枢神经系统异常表现。

治疗:

无特效治疗,出生后时常需要复苏术,需呼吸机和鼻饲等支持性的医疗护理。

极少有活至1岁。

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