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首页 > 生殖百科 > 染色体微缺失微重复
染色体微缺失微重复

名词解释:

芯片结果显示的微缺失或微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变 。芯片一般检测大于100kb的片段缺失和200kb片段的重复,这种拷贝数变异准确的定位是基因组疾病。这里提到的微缺失/微重复的微“是”相对基因组宏观的片段而言的,基因是生物体的基本遗传信息,是由A/T/C/G四个碱基按照碱基互补配对的原则排列的,A-T配对,G-C配对,DNA上的一个碱基对用bp来表示,基因病就是这种一个bp的位点发生突变引起的疾病表现。拷贝数变异就是指1Kb以上的片段改变,是基因组亚显微水平的缺失或重复。1Kb=1000个碱基对bp,1Kb就相当于1000个bp的改变,染色体病是更大片段的异常,通常以Mb来计算,1Mb=1000kb=1000000bp,在染色体病通常是指约5Mb以上的片段改变,因此染色体病通常是指有500万个碱基对的改变。所以相对于染色体病改变而言,芯片显示的缺失或重复的改变是“微”小的改变。

治疗建议:

微小的缺失或重复都会影响到整个家庭,需要专业的遗传咨询医师帮助病患解释,让其了解所患疾病的遗传病、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传来源、评估再发风险及提出风险干预选项,使咨询者逐步认识与接受相关风险,在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。

相关案例

持续测了一个月的试纸,期间有一天天明显变深的状况,也有第二天还不如头一天深的状况,也着实吓了好几次,以为就这么前功尽弃了,但是最后查血结果证明,HCG确实是隔天翻倍,并且翻得很好。HCG绒促打了接近1个月,黄体酮还要继续打,今天宝宝能看到胎心了,我真的是泪流满面~

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我移植了一个冻胚,事情无比顺利,然后就是等待宝宝成功来临了。在等待的过程中,我一点都不紧张,相反每天都很开心。得益于我的良好心态,在去医院验孕的那天,好消息也如愿来临,我成功怀上了。我在听到这个消息前,其实心里都已经确定了。不过这个消息还是让我高兴了好久。

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总结一下移植后的个人建议吧:心情是最重要的,一定要开心呀,千万事情都放一放。也不要太担心孩子来不来,顺其自然就好了,个人建议不要提前去玩试纸,会弄的人很紧张,有的人从移植第4天就开始测,然后没有两杠很失落,然后每天检测,其实真的很影响心情,会增加紧张感,影响着床。我本来想好直接去抽血的,都不用试纸,是因为第12天流血了,所以才做了最坏的打算,才测试的。然后就是多休息,也不要一直躺着,但是绝对不能剧烈运动,还要多喝水,温水,洗澡不能用热水,不要吃辛辣刺激的,防止便秘。最最重要的,不能憋尿!

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