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首页 > 生殖百科 > 染色体微缺失微重复
染色体微缺失微重复

名词解释:

芯片结果显示的微缺失或微重复是基因组上某一区段发生了基因组重排而导致基因组片段的减少或增加的一种改变 。芯片一般检测大于100kb的片段缺失和200kb片段的重复,这种拷贝数变异准确的定位是基因组疾病。这里提到的微缺失/微重复的微“是”相对基因组宏观的片段而言的,基因是生物体的基本遗传信息,是由A/T/C/G四个碱基按照碱基互补配对的原则排列的,A-T配对,G-C配对,DNA上的一个碱基对用bp来表示,基因病就是这种一个bp的位点发生突变引起的疾病表现。拷贝数变异就是指1Kb以上的片段改变,是基因组亚显微水平的缺失或重复。1Kb=1000个碱基对bp,1Kb就相当于1000个bp的改变,染色体病是更大片段的异常,通常以Mb来计算,1Mb=1000kb=1000000bp,在染色体病通常是指约5Mb以上的片段改变,因此染色体病通常是指有500万个碱基对的改变。所以相对于染色体病改变而言,芯片显示的缺失或重复的改变是“微”小的改变。

治疗建议:

微小的缺失或重复都会影响到整个家庭,需要专业的遗传咨询医师帮助病患解释,让其了解所患疾病的遗传病、诊断、治疗、预防与预后等相关知识与信息。通过确定疾病的遗传来源、评估再发风险及提出风险干预选项,使咨询者逐步认识与接受相关风险,在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。

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整个过程耗时大概是3-4个月吧。前面还是蛮快的,检查,进周,打促排。就中间筛查等报告等的比较久,大概是一个月左右。相对很多其他姐妹来说,我还算是比较顺利的,也没耽误工作(就取卵后请假休息了2天),促排期间都是打完针,做完检查再去上班的,领导也比较人性化,晚到一会也不说啥。暂时就想到这么多了,总体来说,三代试管没想像中的那么复杂,跟着主任的节奏走就可以了。

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但是幸运的是,移植了一个囊胚,他竟然成功了,一次成功,这是我做梦都不敢想的,甚至想着要是早知道两个都移植了,不过现在我也已经很满意了,因为我和老公也终于有了自己的小宝贝了。

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持续测了一个月的试纸,期间有一天天明显变深的状况,也有第二天还不如头一天深的状况,也着实吓了好几次,以为就这么前功尽弃了,但是最后查血结果证明,HCG确实是隔天翻倍,并且翻得很好。HCG绒促打了接近1个月,黄体酮还要继续打,今天宝宝能看到胎心了,我真的是泪流满面~

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