请登录 | 注册
客服中心 | 关注公众号
贝贝壳-客服中心-关注公众号
贝贝壳搜索
搜索
贝贝壳-立即咨询 马上好孕

4000-120-507

立即咨询 马上好孕
首页 > 健康资讯 > 【地贫试管保险】地中海贫血是什么?一种能遗传发病率高的贫血病

【地贫试管保险】地中海贫血是什么?一种能遗传发病率高的贫血病

2023-10-08 15:43:00小贝

 

地中海贫血症是一组遗传性溶血性贫血疾病,医学上将地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见,各个类型的地贫也分为重型、中间型和轻型,每种类型的危害不一样。
 
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
地中海贫血是什么?
地中海贫血(简称地贫),最早发现于地中海地区的人群,故称地中海贫血。
是一种由于珠蛋白基因缺失或突变导致肽链合成障碍而引起的溶血性贫血,是我国南方地区常见的单基因遗传病。在广东、广西两省发病率最高(约25%),湖南省亦属高发地区(约16%)。
地中海贫血是什么?一种能遗传发病率高的贫血病
 
地中海贫血是什么
正常人的血红蛋白是有α、β两类肽链组成的四聚体,由于基因突变,α和β肽链表达量降低,导致两者的比例不平衡,使得血红蛋白合成缺陷,红细胞容易破裂从而引发溶血性贫血。
地中海贫血分类及临床症状
根据突变基因类型不同,地中海贫血主要可分为a-地贫和b-地贫两类。α 肽链基因位于人类第16号染色体上,有α1、α2两个基因,一个正常人有4个α基因。
1、α地中海贫血
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变,使得α肽链合成量下降,胎儿体内过多的HbBart’s(γ4),或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH(β4),导致无效造血和红细胞破坏。
 
我国是地中海贫血的高发国
引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变,分别是:
1.-α3.7
2.-α4.2/及点突变αCS
3.αWS,αQS
根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。一般来说只缺失一个α基因,成人基本无明显临床表现,部分携带者血常规和血红蛋白电泳无异常。
 
α地中海贫血就是由于α基因缺失或者突变
而对于缺失两个α基因的携带者,会有轻微的贫血,其血常规和血红蛋白电泳都有一些异常,这样的携带者如果和同样缺失α基因的患者结婚,就有可能会生育重型地贫患儿。
轻型携带者与静止性携带者有四分之一的可能生育HbH患儿,就是缺失3个α基因,是中间型地贫患者,有较为明显的贫血,临床表型因人而异,有的HbH患者能够比较好的生活,而有的则有比较严重的贫血,影响到生活质量。
轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart’s患儿。 HbBart’s 患儿即缺失四个α基因,无法存活。因此,通过地贫筛查和诊断,提前发现这样的胎儿,终止妊娠,尤其必要。
对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎,其生育中间型和重型的患儿的概率极高。
2、β地中海贫血
β肽链基因位于人类第11号染色体,与α不同的是每条染色体上只有一个β基因,但是还有一个在胎儿期表达的γ基因及少量表达的δ基因。一个正常人有两个在胎儿期表达的γ基因,以及在成人期表达的δ和β基因。
β地中海贫血一般是由于β基因点突变导致β肽链合成减少,多余的α肽链沉积在红细胞膜上,造成红细胞破坏。
在我国比较常见的有八种,分别是:
1.CD41-42(-CTTT)
2.IVS-II-654C>T)
3.CD71-72(+A)
4.CD17(AAG〉TAG)
5.-28(A〉G)
6.CD26(GAG〉AAG)
7.-29(A〉G)
8.CD43( GAG>TAG)
β肽链基因上不同位点突变会导致β肽链合成量不同,我们将那些突变使得β肽链减少但不是完全没有的定义为β+-,如果是β肽链完全不合成的,我们定义为β0-。
纯合子突变的即两个β基因都有突变的地中海贫血患者多半为中间型或者重型地中海贫血。中间型β地贫患者由于基因突变类型不一,其贫血程度也有所不同。
β地贫患儿在胎儿期并无异常,只有在出生之后其病症才慢慢表现出来,发病越早,病情越重。重型β地贫患儿一般会有肝脾肿大、黄疸、发育不良、贫血、有典型的地中海贫血特殊面容,若不及时合理治疗,一般在五岁前便会死亡。
地中海贫血的遗传模式
地中海贫血是一种染色体不完全隐性遗传病。也即AA表现正常,Aa症状较轻(帯因者),aa则为重症。若是显性基因控制,则Aa与AA在症状上无明显区别。若为单纯隐性遗传,则Aa表型正常。
 
地中海贫血遗传规律图
如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得地贫。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者。
重症地中海贫血的危害
当夫妇双方均为同一类型(a-或b-)地贫基因携带者时,其后代有四分之一的机会罹患重型a-或b-地贫。重型a-或b-地贫均为致死性疾病,前者在出生前或出生后半小时内死亡,后者因严重贫血需不断输血才能维持生命,由于该病目前尚无法根治,给家庭和社会造成严重负担。
地中海贫血的筛查
地中海贫血筛查是通过筛查孕育夫妇两者的表型(血常规和血红蛋白电泳分析)和基因诊断来推断其生育重型地贫患儿的可能性,最后通过对胎儿进行产前诊断,若确认为重型地贫患儿则终止妊娠。
重型地中海贫血的干预
由于重型地中海贫血无法有效治疗,生活质量差,患者对于家庭和社会都是严重的负担,因此通过三代试管婴儿技术,防止重型地贫患儿的出生是目前世界上最为有效的措施。
 
做三代试管婴儿的流程图
三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了遗传基因病筛查。在胚胎移植前,通过相关检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体综合征(包括地中海贫血和其他单基因遗传病),从而提升试管成功率。
尤其适用于伴侣双方中至少一人患有单基因遗传病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过患有重症地中海贫血孩子的家庭。
地贫重在预防,夫妻双方如果都是地贫基因携带者,那么有1/4的几率生出重症地贫的孩子,同时也有1/4的几率生出健康的孩子。另外,地贫的遗传与性别无关,男胎女胎发病几率均等。
遗传疾病大全罕见病汇总
囊性纤维化 白化病 血友病 甲基丙二酸血症 唐氏综合症
 帕陶氏综合症 马凡综合征  成骨不全症 镰刀型细胞贫血症 血红蛋白M病 
地中海贫血 易位唐氏综合症 16号三体综合征 9号染色体三体 亨廷顿舞蹈症
Alport综合征 鱼鳞病 结节性硬化症 苯丙酮尿症 WAS综合征
大疱性表皮松解症 外胚层发育不良 枫糖尿病  多囊肾 先天性耳聋
Bloom综合征 Joubert综合征 Laron综合征 Lowe综合征 矮小症
胱氨酸贮积症 脊髓性肌萎缩症 瓜氨酸血症 高胱氨酸尿症 天使人综合症

 

孕期风险高,更要在孕早期为孕妈&宝宝配置号一份孕期险!

   贝贝壳试管婴儿保险各地区推荐

河南保贝计划(保怀版)

山东保贝计划(保怀)

上海保贝计划(保孕)

浙江保贝计划(保孕)

天津保贝计划(保孕)

VIP会员管理服务

() 全程健康管理,建立个人健康档案 :记录被保障人辅助生殖过程中每个阶段的相关详细数据,全程跟踪随访

() 特约专家首诊,订制针对性方案:为被保障人提供合作医院知名专家预约服务,规划被保障人服务全程

() 资深生殖管家线上一对一专业服务:为被保障人提供一对一线上咨询,包含辅助生殖过程中的相关问题解答、心理疏导与安抚等

() 关键节点生殖管家院内陪诊服务为被保障人在关键节点提供院内陪诊进行代预约、代排队、代挂号等服务,促进被保障人高效就诊。

I1、首诊陪诊服务:协助预约专家,安排进周前的双方体检,检查报告代领取(仅在指定医疗机构)

II2、复查陪诊服务:协助预约挂号,生殖中心建档证件材料沟通,就诊节点提醒

3、用药关键节点陪诊:降调促排期间检查预约,复查陪同等;

4、预估取卵时间陪诊服务:夜针方案制定前后检查预约与胚胎等;

5、取卵、取精陪诊服务:协助预约挂号、手续办理,注意事项与节点提醒等;6、移植陪诊服务:协助预约挂号、手续办理,注意事项与节点提醒等;

7、验孕陪诊服务:协助预约挂号、手续办理,注意事项与节点提醒等

() 移植后保胎咨询:保障人如有保胎需求,被保障人合作机构提供一对一的

 

相关推荐 查看全部
贝贝壳BFG医院专业助孕真实案例:他们是如何在这里圆梦的
贝贝壳BFG医院专业助孕真实案例:他们是如何在这里圆梦的
贝贝壳BFG医院专业助孕真实案例:他们是如何在这里圆梦 在追求为人父母的道路上,助孕为许多渴望拥有自己孩子的家庭点亮了希望之光。吉尔吉斯斯坦阿拉套大学附属BFG生殖妇产医院,作为生殖医学领域的佼佼者,以其专业、严谨和充满人文关怀的服务,帮助无数家庭圆了育儿梦想,书写了一个又一个生命的奇迹。 专业基石:先进技术与顶尖团队 BFG医院深知助孕旅程的复杂性和敏感性。因此,医院汇聚了国际顶尖的生殖医学专家、胚胎学家和心理咨询师团队,配备了世界一流的医疗设备和实验室技术。从全面的生育评估、个性化的助孕方案制定、高质量的胚胎培养,到孕期全程的医学监测与关怀,每一个环节都严格遵循国际医疗标准,确保安全性与成功率。 医院在辅助生殖技术方面的深厚积累,尤其在疑难不孕不育、高龄生育、反复移植失败等复杂案例中展现出的卓越能力,是其成功率的有力保障。每一位患者都能在这里获得量身定制的治疗方案,最大限度地提升成功受孕的几率。 真实案例:爱与希望的延续 无数的真实案例是BFG医院专业实力的最佳证明。在这里,我们见证了一对对夫妇从最初的焦虑与迷茫,到最终抱得新生儿的喜悦与感激。 例如,来自中国的李女士夫妇,在经历了多次试管婴儿失败后,几乎对生育失去了信心。通过朋友介绍,他们来到了BFG医院。在详细评估后,BFG的专家团队为他们制定了严谨的助孕计划。从筛选合适的助孕妈妈,到胚胎移植,再到整个孕期的细致管理,BFG的医护人员都给予了无微不至的关怀。十个月后,一个健康的男婴顺利诞生,为这个家庭带来了前所未有的幸福。李女士夫妇激动地表示:“是BFG医院让我们看到了希望,给了我们完整的家!” 又如,一对来自俄罗斯的同性伴侣,渴望拥有自己的孩子。在BFG医院,他们不仅获得了专业的医疗支持,更感受到了充分的理解和尊重。医院协助他们完成了精子捐赠和卵子捐赠,并找到了合适的助孕妈妈。当双胞胎姐妹呱呱坠地时,两位父亲的脸上洋溢着无比的骄傲与喜悦。BFG医院以其开放和包容的态度,帮助更多元化的家庭实现了为人父母的梦想。 这些案例并非孤例,它们共同描绘了BFG医院在助孕领域的专业与温度。医院不仅提供卓越的医疗技术支持,更注重对患者及其助孕妈妈进行全程的心理辅导和情感支持,确保他们在整个过程中感受到尊重、理解与安心。每份成功,都凝聚着BFG团队的专业智慧和无私奉献,也印证了家庭圆满的无限可能。 圆梦之旅,从咨询开始 在吉尔吉斯斯坦阿拉套大学附属BFG生殖妇产医院,助孕不仅仅是一项医疗服务,更是一段充满爱与希望的生命旅程。我们致力于为每一个有生育梦想的家庭提供最专业、最安全、最温暖的圆梦平台。 如果您正在考虑助孕,或者对BFG医院的专业服务有任何疑问,患者如果有需求可以免费在线咨询吉尔吉斯斯坦阿拉套大学附属BFG生殖妇产医院在线客服。我们的专业团队将竭诚为您提供详细解答与个性化建议,助您开启圆梦之旅。
万万想不到,这个药竟然也能提升精子质量
万万想不到,这个药竟然也能提升精子质量
01意外发现:精子形态真的变好了 最硬核的证据来自一项 24 周的司美格鲁肽随机开放标签试验,研究对象是 25 名患有 2 型糖尿病、肥胖且伴有功能性性腺功能减退的男性,他们被随机分配到司美格鲁肽组或睾酮替代治疗组。 24 周后,司美格鲁肽组形态正常的精子比例从基线的 2% 提升到了 4%,总睾酮水平较基线升高约 28%,同时黄体生成素(LH)和卵泡刺激素(FSH)保持稳定。 而在睾酮替代治疗组,虽然总睾酮提升幅度更大,但精子数量和形态反而下降——这正是外源性睾酮的典型副作用。 另一项 16 周利拉鲁肽研究同样给出了积极信号: 在因肥胖导致低睾酮的男性中,利拉鲁肽组总睾酮、LH、FSH 均显著上升,总睾酮较基线升高约 34%,整体健康结局优于单独接受睾酮替代治疗的患者。 此外,一项利拉鲁肽减重维持研究还报告了精子浓度和总数的改善。 真实世界数据也在佐证这一方向。 梅奥诊所学者在 2026 年美国泌尿外科协会年会上报告,他们分析了 1600 多名使用 GLP-1 单靶点药物或 GLP-1/GIP 双靶点药物的男性电子健康记录,发现参与者睾酮水平在治疗后平均提升了约 30%。 02减肥药如何兼职改善了精子? 这要从肥胖如何偷走男性生育力说起。 脂肪组织不只是能量的仓库,它还是一个活跃的内分泌器官—— 里面含有大量的芳香化酶,会持续把男性的睾酮转化为雌激素。 肥胖男性体内雌激素水平相对升高后,会通过负反馈机制抑制下丘脑和垂体,让 LH 和 FSH 的分泌减少。 这两个激素恰恰是睾丸生产睾酮和精子的重要激素,一旦信号减弱,就会出现继发性性腺功能减退:睾酮降低、精子数量减少、形态变差。 同时,肥胖带来的慢性低度炎症和胰岛素抵抗,会进一步破坏睾丸的微环境,推高精子 DNA 碎片率。 GLP-1 药物走的就是治本的路子。 它通过显著减重和减少内脏脂肪,从源头上削减了芳香化酶的底物,解除了高雌激素对下丘脑-垂体-性腺轴的抑制; 同时改善胰岛素敏感性和全身炎症水平,让身体重新恢复自主分泌睾酮、维持生精功能的能力。 Natesh 博士在会议上说得很直白:"这项工作支持我们在针对患有低睾酮的肥胖男性开具处方时,应从单纯开具睾酮替代治疗,转向治疗潜在的根本病因(即体重超标和不良代谢健康),这可以自然地恢复激素水平并保护生育能力。" 换句话说,目前观察到的大多数生殖获益,很可能是通过减重和改善代谢带来的继发性获益,而不是药物对生殖系统的某种直接魔法。 03三个边界,必须说清楚 尽管顶刊证据令人振奋,研究团队和独立评论专家都强调,这个发现不能被过度解读。 第一,获益人群非常特定。  现有证据一致显示,GLP-1 药物对生殖激素和精子质量的改善,主要集中在肥胖或超重且合并功能性性腺功能减退的男性身上。 在健康男性中,无论是度拉糖肽 4 周交叉试验,还是两项 GLP-1 急性输注研究,都没有观察到对 LH、FSH、总睾酮或精子参数的有意义改变。 所以,体重正常、睾酮基线正常的男性,不要指望靠它锦上添花。 第二,证据规模仍然有限。 Natesh团队明确指出,目前符合条件的随机对照试验数量少,结果存在异质性,证据等级总体偏低,精液参数相关证据的确信度被评定为非常低。 华盛顿大学医学教授 Bradley Anawalt 在评论时也提醒,其中两项试验使用了活性对照(睾酮替代治疗),这可能影响到对结果的判断。 要确证 GLP-1 药物对男性生育力的影响,还需要更大规模、以生殖结局为主要终点的长期随机对照试验。 第三,GLP-1 药物尚未获批用于男性不育或性腺功能减退的治疗。  它的官方适应症仍然是 2 型糖尿病和肥胖/超重的体重管理。 改善精子质量"目前只是学术研究观察到的潜在获益,不能作为自行用药的依据。 此外,有专家提醒,生育功能的改善通常发生在体重进入平台期并稳定之后,在快速减重阶段,机体可能因能量负平衡暂时抑制生殖轴功能,所以边掉秤边备孕未必可行。 04特别提醒 GLP-1 受体激动剂是严格管理的处方药,有甲状腺髓样癌病史等禁忌症,常见不良反应包括胃肠道反应,存在潜在的胰腺炎风险。 有备孕需求的肥胖男性,务必先到正规医疗机构的内分泌科或男科完善性激素、精液常规等检查,由医生评估后决定是否使用。 ———我是分割线——— 其实从代谢-生殖轴的视角看,这个结果一点也不意外。 肥胖本身就是男性性腺功能的隐形杀手,而 GLP-1 药物本质上是在用医学手段帮你完成一件你一直想做但做不到的事:持续、有效地减重。 体重下来了,代谢恢复了,被脂肪"隐藏"起来的睾酮自然会回来,精子工厂也重新开工。 Natesh 博士在 ENDO 2026 上说了一句挺有意思的话:改善代谢健康所产生的积极影响,将远远超出单纯的体重减轻本身。 对每一位在备孕路上挣扎的肥胖兄弟来说,这或许是最好的提醒——最靠谱的助孕药,从来都是健康的生活方式。 而当生活方式难以奏效时,GLP-1 药物可以成为一个有循证依据的加速器,但它必须在医生的指导下使用。
AMH值低怎么办?可以提高吗?试管婴儿移植,子宫内膜薄怎么办?吃什么能改善?从比什凯克到人生新篇:中国家庭赴吉尔吉斯助孕的完整路径解析在吉尔吉斯做助孕要多少钱?2026比什凯克费用全公开,拒绝隐形消费吉尔吉斯试管助孕全攻略:为什么越来越多的中国家庭选择比什凯克?在吉尔吉斯做助孕,比什凯克BFG医院全流程深度解析:从签约到抱娃为什么越来越多家庭选择吉尔吉斯助孕?比什凯克BFG医院的四个核心答案贝贝壳BFG医院 · 院长助孕会(西安站)吉尔吉斯BFG单身合法助孕的法律要点解析吉尔吉斯BFG单身合法助孕与其他国家对比试管移植后,等的让人心焦的胎心和胎芽,何时会出现?试管移植失败,再移植需要注意哪些?硒锌对于男性精子质量的影响贝贝壳BFG医院 · 院长助孕会(济南站)贝贝壳BFG医院合法助孕胚胎移植流程详解贝贝壳BFG医院合法助孕成功率影响因素分析
贝贝壳-热门百科
返回顶部
贝贝壳脚部
贝贝壳联系客服
微信扫码联系客服,无需添加好友
贝贝壳联系客服
贝贝壳-全球名医 全球名医
贝贝壳-价格透明 价格透明
贝贝壳-治疗保障 治疗保障
贝贝壳-真实案例 真实案例
贝贝壳-关于我们
贝贝壳手机端
贝贝壳手机端-关注公众号
关注公众号
贝贝壳手机端-添加客服扫码入群
添加客服扫码入群

4000-120-507

周一至周日09:00-18:00
© 2019-2023 贝贝壳. All Rights Reserved. 贝贝壳-国内专业的互联网生殖医疗平台
京ICP备15048683号-1