第三代试管是什么（胚胎植入前遗传学诊断）-贝贝壳

第三代试管是什么（胚胎植入前遗传学诊断）

2023-11-14 17:17:47小贝

第三代试管婴儿（PGD/PGS）

一、概述

“第一代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术（in vitro fertilization, IVF；体外受精），解决的是女性因素导致的不孕，如子宫内膜异位症、严重的输卵管疾病、内分泌、卵泡不破裂综合征、免疫性不孕症、宫腔问题等。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。

“第二代试管婴儿”即单精子卵细胞浆内注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）技术，是为了解决由于男性因素导致的不育问题，也就是说妻子没问题，但丈夫的精液有问题，如严重的少、弱精症、梗阻性无精症、生精功能障碍、男性免疫性不育、精子无顶体或顶体功能异常等。由医生挑选一个强壮的精子，直接将精子注入卵母细胞胞浆内，以达到助孕目的。

第三代试管婴儿技术是基于第一代和第二代试管婴儿技术发展而来的，它继承了一代、二代试管婴儿的优良技术，进一步优化，把做试管婴儿从传统意义上的解决“能生”的问题，深入到“生得好”的转变。

“第三代试管婴儿”所应用的技术总称为“胚胎植入前遗传学检测”，是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体或致病基因，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，从而改善妊娠结局。

第三代试管婴儿技术在医学操作上有严格的适应证，主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病，生下一个没有患病的宝宝，而非公众所想象的“完美无缺”宝宝。

二、适用对象

1、女方年龄38周岁以上；不明原因反复自然流产2次及以上；不明原因反复种植失败；严重畸精子症；

2、染色体异常：夫妇任一方或双方检测到染色体的数目或结构异常；

3、遗传诊断明确的单基因病、遗传病；遗传易感性的严重疾病；HLA配型。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制而发生的遗传病。目前已知的单基因遗传病有6000多种，并且每年都在不断增加。单基因遗传病对人类健康构成了巨大威胁。常见的有地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等。

三、第三代试管婴儿技术分类

三代试管婴儿技术指胚胎植入前遗传学检测（PGT），又称为第三代试管婴儿技术，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得遗传学正常胎儿，可以有效防止有遗传疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸和遗传学诊断更有希望的新技术。

第三代试管婴儿技术主要包括胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）、非整倍体胚胎筛查（PGT-A），以及单基因遗传病胚胎植入前筛查（PGT-M）。

PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查

主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或者罗氏易位患者。

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。

PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT for Aneuploidies），

我们知道正常人的染色体应该是23对，共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，也就是拷贝走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。

在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

PGT-M，胚胎植入前单基因病遗传学筛查

能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

常见有：色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等。

四、第三代试管婴儿的成功率

“第三代试管婴儿”的妊娠成功率与一代和二代试管婴儿的妊娠成功率相比无显著差异，大约在到60%-70%左右。第三代试管婴儿的成功率要看夫妻双方的身体状态。年纪越小，身体状况越好，成功率就更高，如果是高龄的话，身体状况又不是很好，就需要调理，然后成功率就比较小。

五、第三代试管婴儿的费用

临床资料显示，每个地方的试管婴儿费用都不相同，有些因年龄和身体条件问题，在试管过程中可能会遇到一些额外的情况，所以费用也会有比较大的差异。

1、术前检查费：做试管婴儿前，医生会检查是否有影响试管婴儿成功的因素。如果是，首先需要进行一些治疗，否则这些因素会影响试管婴儿的成功。费用在3000-5000元左右；

2、排卵成本：由于每个女性的情况不同，试管中使用的促排卵药物种类和剂量也不同。促排卵药也分进口药和国产药，费用差距较大；

3、胚胎检测费用：三代试管加植入前基因或染色体检测比较贵，一般在3-5万左右；

4、手术费用：手术费用包括取卵和移植费用，一般在1万元左右。单次注射试管要多花2000元。再加上部分胚胎需要冷冻，所以总费用大概在1-3万元左右。

TIPS:

在接受第三代试管婴儿治疗时，夫妻双方需要到正规医院接受专业的治疗，并严格遵循医嘱，以提高妊娠率和降低并发症的发生率。同时，女性需要注意多休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，以免影响身体健康。

相关推荐查看全部

试管婴儿中碰到生化、胎停、流产怎么办？

不管是自然受孕还是试管婴儿，在怀孕的过程中，都可能出现生化、胎停或流产的情况。而这几种情况均属于自然流产的一种临床表现。生殖医学发展这么多年，对于流产的原因，医学界汇总大致为下几类： 1、胚胎因素胚胎染色体异常导致流产占早期流产病因的50%-60%，因为大部分人并不知道自身是否携带基因遗传疾病，而到医院进行试管的患者首次试管基本以一代、二代技术为主，因此并没有在第一次尝试时就利用三代技术来提前筛查胚胎质量，所以会产生因胚胎质量差导致的流产。 2、母体因素母体方面的因素包括：全身性疾病、生殖器官疾病、内分泌异常、强烈应激、免疫功能异常、不良生活习惯等。 3、父亲因素主要为精子染色体异常，还包括精子碎片率过高。精液常规检查正常不等于精子质量没问题，该检查能够大体上反应精子质量，但是对不育患者的原因分析和生育力评估上是存在的一定局限，30%的男性不育患者精液常规结果是正常的，但是生孩子的愿望很难实现。随着检测技术的发展，人们逐渐认识到精子功能存在缺陷也是导致男性不育很重要一个原因，而精子DNA碎片率也是反映精子功能重要检测之一，跟精子DNA损伤有关。 4、外界因素主要包括环境的污染、辐射源接触、有毒物质感染等。实际上以上几大类因素不仅是导致怀孕后生化、胎停、流产的重要原因，也是试管中胚胎培育失败或移植失败的关键原因。因此，医生会根据患者的实际周期情况，来进行分析和检测，找出是哪一个主要因素导致的流产。从而才能对症下药。目前国内外医学专家针对流产会进行以下操作：筛查排除找出最终病因 ①流产原因中50%-60%的原因是染色体原因，占了最大的比例，检查流产物染色体问题可帮助进一步诊断，如检查后不是染色体层面的问题，则从其他方面“凝血、免疫、影像”再进行排查。 ②查找“种子”问题，胚胎的发育好比种子的发育，期间受环境影响，种子本身则更为重要，流产物染色体检测，就是查找“种子”的问题，并进一步给出指导性建议。如果是胚胎染色体质量问题，则建议患者选择第三代试管婴儿技术来进行助孕。 ③患者要避免焦虑，很多孕妇因为中途流产，甚至反复性流产后思想压力巨大，甚至有放弃怀孕的想法，这完全没有必要，现代医学完全可以通过有效有效监测来找出病因，避免这种情况的发生。偶发流产可能是优胜劣汰偶发的生化妊娠如果检查没有发现明确的染色体缺陷，多为胚胎本身质量不好，或者偶然因素导致受精卵染色体变异，因而产生了妊娠终止，这表明人类胚胎也遵循着优胜劣汰的规律，大约有70%的胚胎会被最终自然淘汰，有些胚胎没有发育到能着床的阶段就被淘汰了，生化妊娠后妊娠的丢失率约30%（其中不包括临床妊娠流产）。因此生化妊娠或胎停在某种意义上是一种优胜劣汰的自然选择。多次流产建议做夫妻全面检查三次以上的流产建议夫妻双方应该进行全面系统检查，如双方的染色体检查及女方的免疫因素、性激素、甲状腺功能、宫腔检查、子宫腔的情况、免疫系统、凝血功能等，查出原因，积极配合治疗，为下一次的备孕做好准备。胎停、流产后多久再次尝试怀孕一般来讲，出现过胎停育的女性，从优生的角度考虑，过三个月时间可以再次怀孕。给女性的卵巢、子宫、身体和心理一个恢复的时间，然后检查各项指标正常后，可再次尝试新一个周期的试管婴儿。接受试管婴儿治疗的不孕不育患者对是否胎停育不必过分担心，这种现象即使是自然受孕也会出现，并不是说试管婴儿会加大这种风险，一般而言，只要患者多加注意对身体的调理和保护，都会顺利生下宝宝的。

40岁的高龄做试管婴儿还有没有机会吗？成功率有多高？

近些年随着二胎、三胎政策的开放，有很多只有一个孩子的家庭都想着再生一个。特别是那些已经过了40岁的高龄女性，都想着抓住年龄最后的尾巴，赶在绝经前再生一个孩子。40岁的高龄做试管婴儿还有没有机会吗? 40岁以上的夫妻经常很难自然怀孕，于是都纷纷走上试管婴儿的道路。那么超过40岁的高龄做试管婴儿还有没有机会呢？这种情况做试管婴儿的成功率有多高？其实，在试管婴儿临床上，有很多高龄患者去咨询，但这类人有很大的概率会失败。即使一直坚持不懈多次做试管婴儿，但后期的成功率也可能只有15%-20%左右，很少人会做七八次，可能也会成功，但只是个例，而且比较少见。所以，高龄虽然还有做试管婴儿的机会，但后期的成功率并不高。因为根据相关数据显示，年龄在很大程度上会影响试管婴儿的成功率，其中30岁以内的女性，一次性做试管婴儿的成功率能高达65%-80%，年龄越大，成功率就越会下降，甚至到后面只有不到10%的成功率。因此越来越多人为了更高成功率选择去海外做试管。而高龄做试管婴儿会出现以下3大问题生产困难高龄虽然可以做试管婴儿助孕，但因为年龄增长的原因，身体机能已经在下降，其产道、会阴、骨盆等关节会变硬，不容易扩张，子宫的收缩力也不是很好，所以生产时会有一定的困难。卵子质量问题影响胎儿健康如果40岁以上再想着怀孕生子，这个时候的卵子质量可能就没有之前那么好了。如果在这个时候做试管婴儿，可能会因为卵子质量不佳而影响胚胎质量，从而进一步影响试管婴儿成功率。身体抵抗力下降引发疾病随着年龄的增长，女性身体的抵抗力也会跟着不断下降，如果这个时候怀孕很可能会引发一些疾病，比如高血压、感冒、糖尿病等。如果此时怀孕，再加上身体又有各种疾病，可能会影响到胎儿健康发育。虽然说临床上也有高龄女性成功怀孕的案例，但这种概率毕竟比较小。所以，比较建议各位想生育的夫妻尽快做试管婴儿比较好，这样才能保障受孕率健康孕育。