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第三代试管是什么（胚胎植入前遗传学诊断）

2023-11-14 17:17:47小贝

第三代试管婴儿（PGD/PGS）

一、概述

“第一代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术（in vitro fertilization, IVF；体外受精），解决的是女性因素导致的不孕，如子宫内膜异位症、严重的输卵管疾病、内分泌、卵泡不破裂综合征、免疫性不孕症、宫腔问题等。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。

“第二代试管婴儿”即单精子卵细胞浆内注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）技术，是为了解决由于男性因素导致的不育问题，也就是说妻子没问题，但丈夫的精液有问题，如严重的少、弱精症、梗阻性无精症、生精功能障碍、男性免疫性不育、精子无顶体或顶体功能异常等。由医生挑选一个强壮的精子，直接将精子注入卵母细胞胞浆内，以达到助孕目的。

第三代试管婴儿技术是基于第一代和第二代试管婴儿技术发展而来的，它继承了一代、二代试管婴儿的优良技术，进一步优化，把做试管婴儿从传统意义上的解决“能生”的问题，深入到“生得好”的转变。

“第三代试管婴儿”所应用的技术总称为“胚胎植入前遗传学检测”，是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体或致病基因，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，从而改善妊娠结局。

第三代试管婴儿技术在医学操作上有严格的适应证，主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病，生下一个没有患病的宝宝，而非公众所想象的“完美无缺”宝宝。

二、适用对象

1、女方年龄38周岁以上；不明原因反复自然流产2次及以上；不明原因反复种植失败；严重畸精子症；

2、染色体异常：夫妇任一方或双方检测到染色体的数目或结构异常；

3、遗传诊断明确的单基因病、遗传病；遗传易感性的严重疾病；HLA配型。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制而发生的遗传病。目前已知的单基因遗传病有6000多种，并且每年都在不断增加。单基因遗传病对人类健康构成了巨大威胁。常见的有地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等。

三、第三代试管婴儿技术分类

三代试管婴儿技术指胚胎植入前遗传学检测（PGT），又称为第三代试管婴儿技术，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得遗传学正常胎儿，可以有效防止有遗传疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸和遗传学诊断更有希望的新技术。

第三代试管婴儿技术主要包括胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）、非整倍体胚胎筛查（PGT-A），以及单基因遗传病胚胎植入前筛查（PGT-M）。

PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查

主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或者罗氏易位患者。

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。

PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT for Aneuploidies），

我们知道正常人的染色体应该是23对，共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，也就是拷贝走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。

在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

PGT-M，胚胎植入前单基因病遗传学筛查

能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

常见有：色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等。

四、第三代试管婴儿的成功率

“第三代试管婴儿”的妊娠成功率与一代和二代试管婴儿的妊娠成功率相比无显著差异，大约在到60%-70%左右。第三代试管婴儿的成功率要看夫妻双方的身体状态。年纪越小，身体状况越好，成功率就更高，如果是高龄的话，身体状况又不是很好，就需要调理，然后成功率就比较小。

五、第三代试管婴儿的费用

临床资料显示，每个地方的试管婴儿费用都不相同，有些因年龄和身体条件问题，在试管过程中可能会遇到一些额外的情况，所以费用也会有比较大的差异。

1、术前检查费：做试管婴儿前，医生会检查是否有影响试管婴儿成功的因素。如果是，首先需要进行一些治疗，否则这些因素会影响试管婴儿的成功。费用在3000-5000元左右；

2、排卵成本：由于每个女性的情况不同，试管中使用的促排卵药物种类和剂量也不同。促排卵药也分进口药和国产药，费用差距较大；

3、胚胎检测费用：三代试管加植入前基因或染色体检测比较贵，一般在3-5万左右；

4、手术费用：手术费用包括取卵和移植费用，一般在1万元左右。单次注射试管要多花2000元。再加上部分胚胎需要冷冻，所以总费用大概在1-3万元左右。

TIPS:

在接受第三代试管婴儿治疗时，夫妻双方需要到正规医院接受专业的治疗，并严格遵循医嘱，以提高妊娠率和降低并发症的发生率。同时，女性需要注意多休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，以免影响身体健康。

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做试管婴儿为什么会出现卵泡发育不良？

如果要怀孕，至少需要健康的卵子，为什么？因为好卵子和高质量精子的结合是人类生命的关键。如果一个女人的卵泡发育不好，它将不可避免地影响卵子的质量，进而影响正常的怀孕。下面，我们对如何提高卵子的质量以及积极有效的避孕方法有一个具体的了解。成熟卵泡的标准是什么？正常的成熟卵泡的大小一般是在18mm到25mm左右。卵泡如果太大或者卵泡太小的话都会影响到女性卵子的正常的排出，也会影响卵子的实际质量，从而会非常不利于女性正常怀孕。如何知道卵子质量情况？卵子质量是能够通过B超监测来进行具体的了解的。一般情况下超声检测卵泡能够发现卵泡是在不断的长大的，在月经周期的第14天的时候长到20mm以上的时候，就可发生排卵了。女性为何会出现卵泡发育不良？ a、垂体异常：造成排卵异常的一些比较常见疾病，比如垂体泌乳素瘤、高泌乳素血症等问题。b、下丘脑性不排卵：原发性器质性方面的因素、原发的功能性的因素、继发性器质性的病变、继发性功能性的因素等。c、卵巢早衰：早期月经正常，甚至曾经是有过生育史的，不过后来月经慢慢稀少，直至有些已经完全闭经。d、多囊卵巢综合征：多囊卵巢综合征，是导致女性不排卵的最常见的原因之一。e、黄体不足：女性如果黄体不足的话可导致卵泡长不大的情况发生。f、内分泌失调：越是迫切的想要宝宝，精神越是高度紧张，内分泌越是会受到一定的影响。g、身体体质：卵泡的生长实际上是离不开女性精血充沛的身体的。提高卵子质量用药注意什么？卵子不发育是女性卵子发育健康的最大的障碍，于是市面上很多能够促进排卵的药物便应运而生了，记住，一般情况下通过食物来补充就可以了，尽量不通过营养品、保健品来补充，但如果是要服用补充卵子的药物，请必须遵守医生的建议，合理地去服用，才会发挥起必要的效果。提高卵子质量其他方法 a、经期避免同房，防止人工流产的危害。 b、多参加锻炼：如进行慢跑、柔软的体操、游泳、或者是太极拳等运动，能够有效的提高卵子的质量。 c、调整情绪：女性心理压力过大的时候，体内会大量的产生出一种焦虑激素，造成内分泌的紊乱，影响女性卵巢的排卵能力。d、调节饮食：尽量要做到戒烟戒酒、不要暴饮暴食，应多食一些黑豆、豆浆、或者是清淡的鱼汤等。e、改善日常生活环境：每天的一些汽车尾气，工业废气以及电辐射等物质都会引起女性卵的一系列染色体变化，从而影响生育能力。