第三代试管是什么（胚胎植入前遗传学诊断）-贝贝壳

第三代试管是什么（胚胎植入前遗传学诊断）

2023-11-14 17:17:47小贝

第三代试管婴儿（PGD/PGS）

一、概述

“第一代试管婴儿”也称常规试管婴儿技术（in vitro fertilization, IVF；体外受精），解决的是女性因素导致的不孕，如子宫内膜异位症、严重的输卵管疾病、内分泌、卵泡不破裂综合征、免疫性不孕症、宫腔问题等。这种技术将精子与卵子放在体外共同培养，靠精子和卵子的自由结合来实现受精过程。

“第二代试管婴儿”即单精子卵细胞浆内注射（intracytoplasmic sperm injection, ICSI）技术，是为了解决由于男性因素导致的不育问题，也就是说妻子没问题，但丈夫的精液有问题，如严重的少、弱精症、梗阻性无精症、生精功能障碍、男性免疫性不育、精子无顶体或顶体功能异常等。由医生挑选一个强壮的精子，直接将精子注入卵母细胞胞浆内，以达到助孕目的。

第三代试管婴儿技术是基于第一代和第二代试管婴儿技术发展而来的，它继承了一代、二代试管婴儿的优良技术，进一步优化，把做试管婴儿从传统意义上的解决“能生”的问题，深入到“生得好”的转变。

“第三代试管婴儿”所应用的技术总称为“胚胎植入前遗传学检测”，是指在胚胎移植前筛查胚胎染色体或致病基因，以排除携带遗传疾病及染色体异常的胚胎，从而改善妊娠结局。

第三代试管婴儿技术在医学操作上有严格的适应证，主要是帮助父母避开某种已明确病因的遗传疾病，生下一个没有患病的宝宝，而非公众所想象的“完美无缺”宝宝。

二、适用对象

1、女方年龄38周岁以上；不明原因反复自然流产2次及以上；不明原因反复种植失败；严重畸精子症；

2、染色体异常：夫妇任一方或双方检测到染色体的数目或结构异常；

3、遗传诊断明确的单基因病、遗传病；遗传易感性的严重疾病；HLA配型。

什么是单基因遗传病？

单基因遗传病是指受一对等位基因控制而发生的遗传病。目前已知的单基因遗传病有6000多种，并且每年都在不断增加。单基因遗传病对人类健康构成了巨大威胁。常见的有地中海贫血、红绿色盲、血友病、白化病等。

三、第三代试管婴儿技术分类

三代试管婴儿技术指胚胎植入前遗传学检测（PGT），又称为第三代试管婴儿技术，是指在体外受精过程中，对具有遗传风险的胚胎进行植入前的活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入宫腔，从而获得遗传学正常胎儿，可以有效防止有遗传疾病患儿的出生，是产前诊断的延伸和遗传学诊断更有希望的新技术。

第三代试管婴儿技术主要包括胚胎植入前染色体结构重排检测（PGT-SR）、非整倍体胚胎筛查（PGT-A），以及单基因遗传病胚胎植入前筛查（PGT-M）。

PGT-SR，即胚胎植入前染色体结构变异遗传学筛查

主要用于染色体结构重排携带者，即平衡易位或者罗氏易位患者。

这些患者的胚胎正常或者携带型的比例只有10-30%，通过PGT-SR技术可以筛查出这些正常或者携带型胚胎用于胚胎移植，以减少流产的发生。

PGT-A，胚胎植入前非整倍体遗传学筛查（PGT for Aneuploidies），

我们知道正常人的染色体应该是23对，共46条，如果受精以后受精卵或胚胎的发育过程中出现染色体复制的异常，也就是拷贝走样了，某一对染色体上多了或者少了一条染色体，就被称作为非整倍体。

如果这样的胚胎被移植进了体内，绝大多数都逃不了流产的结局，偶有能够出生的也是有缺陷的，唐氏综合征就是21对染色体上出现了3条染色体。

在进行试管婴儿治疗的人群中，非整倍体出现的概率还是很高的，特别是年龄大的，反复种植失败的患者，因此，PGT-A的应用也越来越多。

PGT-M，胚胎植入前单基因病遗传学筛查

能帮助那些家族中携带有遗传性单基因疾病的夫妇，使他们可以生育正常或隐性致病基因携带者（不发病）的子代。

常见有：色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素Ｄ佝偻病、多指并指、软骨发育不全等等。

四、第三代试管婴儿的成功率

“第三代试管婴儿”的妊娠成功率与一代和二代试管婴儿的妊娠成功率相比无显著差异，大约在到60%-70%左右。第三代试管婴儿的成功率要看夫妻双方的身体状态。年纪越小，身体状况越好，成功率就更高，如果是高龄的话，身体状况又不是很好，就需要调理，然后成功率就比较小。

五、第三代试管婴儿的费用

临床资料显示，每个地方的试管婴儿费用都不相同，有些因年龄和身体条件问题，在试管过程中可能会遇到一些额外的情况，所以费用也会有比较大的差异。

1、术前检查费：做试管婴儿前，医生会检查是否有影响试管婴儿成功的因素。如果是，首先需要进行一些治疗，否则这些因素会影响试管婴儿的成功。费用在3000-5000元左右；

2、排卵成本：由于每个女性的情况不同，试管中使用的促排卵药物种类和剂量也不同。促排卵药也分进口药和国产药，费用差距较大；

3、胚胎检测费用：三代试管加植入前基因或染色体检测比较贵，一般在3-5万左右；

4、手术费用：手术费用包括取卵和移植费用，一般在1万元左右。单次注射试管要多花2000元。再加上部分胚胎需要冷冻，所以总费用大概在1-3万元左右。

TIPS:

在接受第三代试管婴儿治疗时，夫妻双方需要到正规医院接受专业的治疗，并严格遵循医嘱，以提高妊娠率和降低并发症的发生率。同时，女性需要注意多休息，避免过度劳累，保证充足的睡眠时间，避免熬夜，以免影响身体健康。

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万万想不到，这个药竟然也能提升精子质量

01意外发现：精子形态真的变好了最硬核的证据来自一项 24 周的司美格鲁肽随机开放标签试验，研究对象是 25 名患有 2 型糖尿病、肥胖且伴有功能性性腺功能减退的男性，他们被随机分配到司美格鲁肽组或睾酮替代治疗组。 24 周后，司美格鲁肽组形态正常的精子比例从基线的 2% 提升到了 4%，总睾酮水平较基线升高约 28%，同时黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）保持稳定。而在睾酮替代治疗组，虽然总睾酮提升幅度更大，但精子数量和形态反而下降——这正是外源性睾酮的典型副作用。另一项 16 周利拉鲁肽研究同样给出了积极信号：在因肥胖导致低睾酮的男性中，利拉鲁肽组总睾酮、LH、FSH 均显著上升，总睾酮较基线升高约 34%，整体健康结局优于单独接受睾酮替代治疗的患者。此外，一项利拉鲁肽减重维持研究还报告了精子浓度和总数的改善。真实世界数据也在佐证这一方向。梅奥诊所学者在 2026 年美国泌尿外科协会年会上报告，他们分析了 1600 多名使用 GLP-1 单靶点药物或 GLP-1/GIP 双靶点药物的男性电子健康记录，发现参与者睾酮水平在治疗后平均提升了约 30%。 02减肥药如何兼职改善了精子？这要从肥胖如何偷走男性生育力说起。脂肪组织不只是能量的仓库，它还是一个活跃的内分泌器官—— 里面含有大量的芳香化酶，会持续把男性的睾酮转化为雌激素。肥胖男性体内雌激素水平相对升高后，会通过负反馈机制抑制下丘脑和垂体，让 LH 和 FSH 的分泌减少。这两个激素恰恰是睾丸生产睾酮和精子的重要激素，一旦信号减弱，就会出现继发性性腺功能减退：睾酮降低、精子数量减少、形态变差。同时，肥胖带来的慢性低度炎症和胰岛素抵抗，会进一步破坏睾丸的微环境，推高精子 DNA 碎片率。 GLP-1 药物走的就是治本的路子。它通过显著减重和减少内脏脂肪，从源头上削减了芳香化酶的底物，解除了高雌激素对下丘脑-垂体-性腺轴的抑制；同时改善胰岛素敏感性和全身炎症水平，让身体重新恢复自主分泌睾酮、维持生精功能的能力。 Natesh 博士在会议上说得很直白："这项工作支持我们在针对患有低睾酮的肥胖男性开具处方时，应从单纯开具睾酮替代治疗，转向治疗潜在的根本病因（即体重超标和不良代谢健康），这可以自然地恢复激素水平并保护生育能力。" 换句话说，目前观察到的大多数生殖获益，很可能是通过减重和改善代谢带来的继发性获益，而不是药物对生殖系统的某种直接魔法。 03三个边界，必须说清楚尽管顶刊证据令人振奋，研究团队和独立评论专家都强调，这个发现不能被过度解读。第一，获益人群非常特定。现有证据一致显示，GLP-1 药物对生殖激素和精子质量的改善，主要集中在肥胖或超重且合并功能性性腺功能减退的男性身上。在健康男性中，无论是度拉糖肽 4 周交叉试验，还是两项 GLP-1 急性输注研究，都没有观察到对 LH、FSH、总睾酮或精子参数的有意义改变。所以，体重正常、睾酮基线正常的男性，不要指望靠它锦上添花。第二，证据规模仍然有限。 Natesh团队明确指出，目前符合条件的随机对照试验数量少，结果存在异质性，证据等级总体偏低，精液参数相关证据的确信度被评定为非常低。华盛顿大学医学教授 Bradley Anawalt 在评论时也提醒，其中两项试验使用了活性对照（睾酮替代治疗），这可能影响到对结果的判断。要确证 GLP-1 药物对男性生育力的影响，还需要更大规模、以生殖结局为主要终点的长期随机对照试验。第三，GLP-1 药物尚未获批用于男性不育或性腺功能减退的治疗。它的官方适应症仍然是 2 型糖尿病和肥胖/超重的体重管理。改善精子质量"目前只是学术研究观察到的潜在获益，不能作为自行用药的依据。此外，有专家提醒，生育功能的改善通常发生在体重进入平台期并稳定之后，在快速减重阶段，机体可能因能量负平衡暂时抑制生殖轴功能，所以边掉秤边备孕未必可行。 04特别提醒 GLP-1 受体激动剂是严格管理的处方药，有甲状腺髓样癌病史等禁忌症，常见不良反应包括胃肠道反应，存在潜在的胰腺炎风险。有备孕需求的肥胖男性，务必先到正规医疗机构的内分泌科或男科完善性激素、精液常规等检查，由医生评估后决定是否使用。 ———我是分割线——— 其实从代谢-生殖轴的视角看，这个结果一点也不意外。肥胖本身就是男性性腺功能的隐形杀手，而 GLP-1 药物本质上是在用医学手段帮你完成一件你一直想做但做不到的事：持续、有效地减重。体重下来了，代谢恢复了，被脂肪"隐藏"起来的睾酮自然会回来，精子工厂也重新开工。 Natesh 博士在 ENDO 2026 上说了一句挺有意思的话：改善代谢健康所产生的积极影响，将远远超出单纯的体重减轻本身。对每一位在备孕路上挣扎的肥胖兄弟来说，这或许是最好的提醒——最靠谱的助孕药，从来都是健康的生活方式。而当生活方式难以奏效时，GLP-1 药物可以成为一个有循证依据的加速器，但它必须在医生的指导下使用。

AMH值低怎么办？可以提高吗？

AMH是什么？抗缪勒氏管激素（Anti-Mullerian hormone），简称 AMH，是一种糖类蛋白，是目前倍受关注的女性生殖生理调节因子之一，AMH由卵巢早期生长卵泡分泌，参与卵泡的生长发育，随自然年龄变化特点同卵巢储备功能呈负相关，它可以对你的卵巢功能进行评估，还可对绝经年龄进行预测。 AMH有什么作用 AMH数值的大小，可作为试管婴儿促排卵针施打方式的参考。试管专家建议，在开始周期前先做好准备，做AMH检测。如果数值过低，则要考虑用能增加卵子数目的策略。如果数值高，则要减少排卵针剂量，以避免产生卵巢过度刺激症候群。 AMH正常值范围是多少？ AMH正常值界于2-6.8ng/ml之间，数值越高卵子库存越丰富，适合受孕的最佳时间也较长，反之AMH数值越低卵巢功能就越差，一般女性过了35岁后AMH值就开始急剧下降，当AMH值低于0.7ng/ml时就表示卵子库存严重不足，几乎不能自然受孕。如果AMH值大于6.8需要考虑是否是多囊性卵巢体质，在促排卵时卵巢也会容易对药物反应过度排出过多的卵子，造成卵巢过度刺激。那AMH过低怎么调节呢？为了更系统的提升试管成功率，海外试管专家特别为试管人群研究出了一套调养方案：一、饮食篇在进行试管婴儿前，我们会将您的病例通过邮件的方式发往海外，由专业医疗翻译呈交给海外试管专家，海外试管专家会根据您的身体情况制定调理方案，通常来说，医生会在饮食上提出以下建议： 1、试管前男女方都要吃叶酸、维E，以提高精子和卵子的质量。如果女方年纪大，或者卵巢功能欠佳（FSH高于9），吃点DHEA（有子宫肌瘤、多囊卵巢综合症者不宜吃）； 2、坚持每天喝黑豆浆，豆浆能促进子宫内膜生长，多吃深海鱼虾、海参、多喝鲫鱼汤，多吃榴莲； 3、坚持每天喝蛋白粉； 4、多吃蛋白质高的食物卵泡会长的好，如：牛奶、黄豆、鱼、虾、蛋类等； 5、坚持每天吃红枣煮鸡蛋，红枣补足血气，鸡蛋补充蛋白质，这两项是身体的基础； 6、另外度绝咖啡和茶，因为前后要吃药，这些东西会影响药效；二、运动篇适当的运动有助于调节内分泌，所以，海外试管专家建议： 1、每天跑步、快步走或者跳绳30分钟-1个小时（避开月经期），血液循环对生殖系统和胚胎着床非常重要； 2、每天坚持泡脚，方法是：水温约41-42度，水要没过小腿，时间大约30分钟，泡到出汗为止，直到移植前一晚； 3、做试管前不可以减肥或者增肥太多，这样的话身体会去处理体重的变化，无暇迎接你的小生命。三、保健品篇服用保健品主要是调理卵泡质量，增加试管成功率。而年纪不同，化验的指标不一样，那么服用的方法、计量都不一样。具体医生会根据您的具体情况具体安排。海外试管专家建议女性服用以下保健品来调理： 1、DHEA(250 RMB) 产地：美国产品功效：（1）保养卵巢功能；（2）提高卵泡质量；（3）美白肌肤，延缓衰老；（4）提高试管成功率。温馨提示： DHEA是人体正常分泌的成分，一般不会产生副作用。值得注意的是，典型多囊卵巢综合征如果自身体内DHEA水平较高，且睾酮值高，不建议服用DHEA，吃了可能会导致更高！另外，子宫肌瘤、前列腺有问题、心脏病、高密度脂蛋白较低者不建议服用DHEA。 2、精氨酸（250 RMB）产品功效：（1）调节子宫环境；（2）增加内膜厚度；（3）增加精子活力度。温馨提示：精氨酸是一种可以在体内自然产生的非必需氨基酸，根据市场调研，大多数人对精氨酸保健品反应良好。 3、辅酶Q10（250 RMB）作用：保护卵巢功能和精子活力，男女双方都可以吃。温馨提示：辅酶Q10是一种脂溶性天然维生素类物质，也是人体自行合成的营养素，存在于我们人体中的，具有明显的抗脂质过氧化作用，对心脏病的预防和延缓衰老具有很明显的作用，无副作用。四、心情篇最后还要提醒您一点，很很很重要的，就是准妈妈们的心态。保持愉快的心情，不管是成功还是失败，都能从容应对，这个对成功与否也是非常重要。