这可能是试管婴儿治疗中最为艰难的一个决定，经过漫长的促排卵、取卵和等待，最终得到的胚胎却被基因检测报告打上了嵌合体标签。 医生可能会建议放弃移植，因为这意味着更高的流产风险或生育缺陷儿的可能性！ 然而，对那些卵巢功能衰退，或伴侣精子有问题的夫妻，历经千辛万苦才获得一个胚胎的家庭来说，这个不合格的胚胎，可能就是他们成为父母唯一的机会。 移植，前途不可知；放弃，则可能意味着永远失去拥有亲生骨肉的可能。 如果是你，你该怎么办？看完下面两个真实的案例，或许可以对你有所启发！ 01当无精子症遇上40岁女性 这名女性生殖激素水平正常，输卵管通畅、盆腔结构正常，他们寻求试管帮助主要原因是男方隐睾病史患有无精子症，但是可以通过附睾手术找到可用精子。 他们做了两次试管周期，第一次周期结果不理想，7个成熟卵子受精，其中2个正常受精，只培养出一个囊胚. 但基因检测发现，其为复杂非整倍体：+3, -4, +6, +11, -18。 第二次试管周期调整了方案，使用了未成熟卵子体外培养，等它们成熟后再受精，这次使用的是冷冻精子。 在操作当天，有3个成熟卵子（MII）进行授精；另有5个未成熟卵母细胞被置于培养液中，在培养箱内培养24小时。 所有3个MII卵子均受精，而之前的5个未成熟卵母细胞中有4个在培养24小时后进行授精，其中3个受精，共计有6个胚胎进行培养。 最终，来自操作当日授精的卵子获得了2个囊胚，来自培养24小时后授精的卵子获得了1个囊胚。 遗传学分析显示，其中两个为复杂非整倍体胚胎（第一个为+15, -18, -19, +20, +21；另一个为+3, +11, +20, -22）。 而培养24小时后获得的胚胎为低比例20三体嵌合型非整倍体胚胎。 面对无胚胎可用的困境，医生和遗传咨询师评估后认为，这个嵌合体胚胎有自我修复的能力，有很大机会发育成健康的宝宝，风险很低。 于是，他们决定移植这个特殊的胚胎。 移植后成功怀孕！虽然孕妇本身有高血压需要用药控制，但整个孕期胎儿发育基本正常。 最终，在怀孕38周多时，通过剖腹产顺利生下一位女婴。 宝宝出生时非常健康，所有新生儿筛查都正常。出生两个月后，生长发育一切良好，完全达标。 最关键的是，检查确认宝宝的染色体完全正常（46,XX）！这说明那个嵌合体胚胎在后续发育中，确实自我修正了。 通过这个案例我们可以看出，在没有胚胎可用的情况下，嵌合体胚胎移植未尝不是一个明智的选择。 低比例的嵌合体胚胎具有自我修复的潜力，即使平均成功率低，我们也不应放弃每一个潜在的机会。 对于没有其他选择的患者，这些质量不占优的胚胎，经过严格评估和充分咨询后，依然可能创造奇迹。 02高比例关键染色体嵌合还能活产吗？ 看了上个案例，肯定有姐妹认为上面案例是低比例嵌合，所以能够正常活产，高比例嵌合恐怕没那么幸运，关键染色体嵌合机会更渺茫！ 圈姐还真找到一个高比例嵌合的案例，而且还是关键的2号染色体少一条的嵌合，出生后宝宝依然嵌合。 我们一起来看看这个发表在全球生殖类顶刊《人类与生殖》上的案例。 这对夫妻女方年龄偏大，文献没有给出具体年龄，但告知卵巢储备功能极差，经过促排卵治疗后，情况更加不乐观，只促起来一个卵泡。 但令人振奋的是，这颗唯一的卵子成功受精，并发育成一个囊胚，医生对这个唯一的胚胎进行基因检测，结果发现它是一个嵌合体胚胎。 这个胚胎是2号染色体单体嵌合，嵌合比例为35% 面对这唯一的，并且有瑕疵的胚胎，夫妻俩没有轻易放弃，他们签署知情同意书，决定进行移植。 移植后，怀孕很顺利，但在孕17周，通过羊水穿刺检查胎儿染色体时，又出现了新情况—— 羊水细胞中，有98%的细胞正常，但出现了2%的细胞多了一条2号染色体（三体），而不是之前发现的少一条的2号单体。 这说明胚胎在进行复杂的自我调整，经过专家团队评估，认为胎儿发育正常，夫妇决定继续妊娠。 后续的B超检查也显示，宝宝一切正常，生长指标良好。 宝宝在37周健康出生，是一个女婴，体重身高都很正常，外表也没有任何异常。 宝宝出生后，外周血核型显示，宝宝体内确实依然存在极低比例2%的2号染色体单体细胞，这证实了她是真性胎儿嵌合，但异常细胞比例极低，不影响健康。 口腔黏膜细胞检查结果完全正常，没有发现异常细胞。 这是世界上第一例详细报道的、涉及2号染色体这种特殊嵌合类型、并从胚胎期到宝宝出生后被全程追踪证实健康的案例。 2号染色体是人类第二大染色体，它非常重要和关键。以往发现与它相关的异常，常常导致严重的健康问题（如智力、发育、器官畸形等）。 但这个案例证明，即使是这么重要的染色体出现嵌合，胚胎仍然有可能通过自我修正，发育成完全健康的宝宝。 它强有力地证明了，即使是被判定为嵌合体的胚胎，也绝不等于废胚。在经过严格评估和咨询后，它们完全可以成为一些家庭最后的、也是成功的选择。 03我们应该如何正确看待嵌合体胚胎 首先，我们要知道，所谓的PGT-A胚胎检测，只是检测了囊胚滋养层细胞，是未来发育成胎盘或胎膜的细胞，与发育成胎儿的内细胞团细胞存在一定的差异。 所以嵌合结果与胚胎真实染色体情况可能存在差异，并且移植嵌合体胚胎，尤其是低比例嵌合体胚胎是有可能获得活产，并生出健康胎儿的。 其次，任何检测都是存在局限性的，嵌合体胚胎检测也存在局限性，所以移植嵌合体胚胎一定要接受产前遗传学诊断，也要接受可能产生的不良妊娠结局。 如果患者没有整倍体胚胎或者没有条件进行下一个PGT周期，可以移植嵌合体胚胎，当然建议优先移植低比例嵌合体胚胎。 嵌合体胚胎移植的可能风险包括：较低的妊娠率、较高的流产率，甚至可能出现胎死宫内、胎儿发育异常及未能预先发现的其他出生风险等。 04下列嵌合体胚胎不建议移植 我们国内关于嵌合体胚胎指南，不仅对可以移植的嵌合体胚胎做了规定，也详细列出了不太建议移植的嵌合体胚胎类型。 下面这些嵌合类型一般是不建议移植的。 ①具有活产生存能力但可能伴有智力障碍、生长发育异常及多发畸形的三体（染色体13、18、21、22）的嵌合型胚胎，以及14三体与整倍体嵌合、16三体与整倍体嵌合及45，X与整倍体嵌合的嵌合型胚胎 ②涉及印记遗传病的染色体6、7、11、14、15、20的嵌合型胚胎 ③与宫内发育迟缓相关的染色体2、7、16的嵌合型胚胎 ④涉及多条染色体的复杂嵌合型胚胎，原则上不建议移植 ，或在充分告知风险后，慎重考虑移植，必要时也可以进行囊胚解冻后再次滋养层细胞活检验证 但指南也并不是绝对的，第二个案例中，涉及到了2号染色体，第一个案例中涉及到了20号染色体，但都获得了活产。 05嵌合体胚胎移植策略 首先，当然建议优先进行整倍体胚胎移植，这是毋庸置疑的。 其次，根据胚胎嵌合比例，建议优先移植低比例嵌合体胚胎。 相较于移植整倍体胚胎，移植嵌合型胚胎的流产风险及胎儿发育异常风险有所增加。 低比例嵌合型胚胎移植并妊娠后获得健康子代的机会较大，可能与胚胎发育过程中的“自我修复”机制以及PGT-A技术局限性相关。 此外，少部分真性胎儿嵌合型（即明确存在两种及两种以上不同核型的细胞系组成）也能存活，其表型主要取决于嵌合比例、嵌合部位及所涉及的染色体或染色体片段。 嵌合水平越低、嵌合类型越简单，着床率和持续妊娠率越高。 亲爱的朋友，如果你也正站在这个十字路口，手里握着那份嵌合体胚胎报告，心里满是挣扎。 这可能是你们唯一的胚胎，承载着全部的希望。放弃，意味着一切从头再来，而前路未知；移植，又害怕一场空欢喜，甚至承担风险。 这时，我们或许可以换个角度想：生命本身就不是百分百的完美科学，而是一场充满韧性的奇迹。 这个看似不完美的胚胎，或许正是当下最真实、最宝贵的机会。它就像一块需要雕琢的璞玉，内在蕴含着自我修正的强大力量。 很多家庭的圆满，正是从勇敢地拥抱不完美开始的。 给这个独一无二的胚胎一个机会，也许就是给幸福一个意想不到的答案。

胚胎移植是胚胎与母体的第一次亲密接触，这是一个神圣而仪式感的时刻，决定了一个新的生命能否成功孕育。新鲜胚胎移植必须在取卵后的第3天（胚胎卵裂期）或第5天（囊胚、鲜囊期）进行，因为时间上比较局限，总会有这样或那样的原因导致不能移植鲜胎。因此，很多时候我们需要冷冻胚胎再择期进行冻融胚胎移植。   为何需要冻胚   冷冻胚胎是保存生育功能的唯一成熟方法。冷冻胚胎的技术是将通过试管培育技术得到的胚胎，存置于零下196℃的液氮环境中，得到长时间保存。如果这个周期治疗失败，可以在以后的自然周期中解冻这些胚胎并进行移植。   对不孕症病人进行“试管婴儿”的疗程中，一般会借助促排卵药物的刺激来增加成熟卵子数，往往可使卵巢一次生长十个以上的卵子。但实际上在每一次的“试管婴儿”疗程中，只有1-3个胚胎移植回子宫腔。植入过多的胚胎可能增加多胞胎的危险性。   因此剩余的胚胎可进行冷冻保存。如果在治疗的周期没有成功，保存的胚胎可以在以后的自然排卵周期或激素替代周期移植回母体，不必再进行超排卵，不但可免除打针的痛苦，也可节省不少费用。     什么情况下不能鲜胎移植？       1、一些促排卵方案本身内膜状态与胚胎发育不匹配，不适合新鲜移植，如：黄体期方案、氯米芬微刺激方案等。   2、促排卵过程中因为内膜原因（内膜薄、回声不均、内膜高回声、孕酮提前升高）不适合新鲜移植。   3、第三代试管（PGD）者，胚胎需要进一步染色体、基因检测，不能新鲜移植。   4、IVF（ICSI）治疗周期过程中胚胎移植后剩余可以利用的胚胎；   5、本治疗周期有发热、腹泻等全身性疾病不能移植的；   6、对于有可能丧失卵巢机能的病人(例如：要接受化学治疗、放射线治疗或切除手术等)，也可选择冷冻胚胎来保存其生育能力。     冷冻胚胎移植的最佳方案？       胚胎移植就像种庄稼，也是有季节性的，不同时期的胚胎移植的时间也会不同，那我们怎么判断移植的最佳时机呢？一般排卵后3天是卵裂期胚胎（第三天胚胎）移植的最佳时机，而囊胚适合排卵后第5天移植。 冻胚移植的几种方案     那么问题又来了，月经不准，没有正常排卵的人怎么办呢？所以冷冻胚胎移植内膜准备的方案有以下几种，总有一款适合你。         1       自然周期   适用于月经规律，有正常排卵者。从月经第10-12天开始监测卵泡及子宫内膜情况，当卵泡直径大于15mm后严密监测B超至排卵，测血LH、E2、P水平，根据卵泡排卵时间决定具体移植时间。   这个方案的优势是不需要过多的药物干涉，但是排卵时间不确定，需要频繁的监测卵泡，移植时间相对固定，可控性较差。         2       激素替代周期   适用于无排卵、月经不规律、自然或促排卵周期卵泡发育不良者。月经第3－5天开始，每天口服雌激素4mg-6mg，持续用药10-12天后B超监测内膜厚度、LH、E2、P等激素水平，根据子宫内膜厚度可逐步递增雌激素剂量至8mg，必要时加用雌激素1mg阴道给药，直到内膜达到8mm以上或理想值（参考HCG日内膜厚度）， 进行内膜转化。   这个方案的优势在于移植时间相对灵活，相对可以通过药物控制，但需要持续药物维持至移植后。           3       促排卵周期   适用于月经不规律，自然周期排卵障碍者。从月经3－5天开始， 氯米芬、来曲唑或低剂量的HMG促卵泡生长，至优势卵泡大于15mm后严密监测B超及血LH、E2、P，根据卵泡排卵时间决定具体移植时间。这个方案适合于没有自发排卵又不希望用长时间激素者。 囊胚移植有哪些优势     1.从胚胎培养到囊胚，淘汰了具有遗传缺陷和非整倍体率高的胚胎。8细胞期以前的胚胎存在发育阻滞现象，发育潜能差及染色体异常的胚胎在未发育至囊胚期时即停止发育，只有质量好的胚胎才能发育至囊胚期。   2.降低宫外孕。卵裂期胚胎移植到子宫内后，还会游走一段时间，3-4天后才能开始着床。而在这段时间，如果宫腔内环境不适，胚胎就会游走到输卵管内，甚至游到盆腔内，极易发生宫外孕。   而囊胚移植入子宫后，会很快找个地方安定下来，从而减少了宫外孕的可能性。