年长生育，导致减数分裂异常，染色体无法正常分离。
辐射，可能引起染色体缺失、转移或断裂。
病毒感染。
自身免疫疾病。
化学药物，如化疗药物。
第一对：高歇病（脂肪分解酶缺乏导致的黄疸或贫血）、前列腺癌、青光眼、老年痴呆。
第二对：先天性震颤、结肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲。
第三对：血管异常、肺癌、前列腺癌、原发性震颤。
第四对：亨廷顿舞蹈症、腕骨畸形、唇裂、出生前牙齿生长、帕金森病。
第五对：猫哭综合症（头小，面部特征异常，哭声类似猫叫）、秃头与痤疮、早衰症、关节畸形。
第六对：肌肉不协调和痉挛、糖尿病、癫痫。
第七对：糖尿病、身心发展失调、囊性纤维化、肥胖。
第八对：韦尔纳综合症（青春期早衰）、伯基特淋巴瘤。
第九对：黑色素瘤、结节性硬化症、癫痫、皮脂腺瘤、智力障碍。
第十对：桑格病（肌肉不协调）、脑萎缩（视力逐渐丧失）。
第十一对：中年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌肿瘤。
第十二对：目前未发现相关疾病。
第十三对：乳腺癌、视网膜母细胞瘤、威尔逊病（肝脏及神经系统疾病）、帕图综合征（眼部、脑部、循环系统缺陷，上颚裂）。
第十四对：阿尔茨海默病（记忆力逐渐丧失）。
第十五对：普拉德-威利综合症（智障、肥胖、身材矮小）、安格曼综合症（自发性笑、痉挛性动作、其他运动及智力障碍）、马凡综合症（连接身体器官的结缔组织病变）。
第十六对：家族性地中海热、多囊肾、肠道功能失调。
第十七对：肿瘤抑制蛋白缺陷（易患癌症、乳腺癌）。
第十八对：尼曼-皮克病（贫血，肝脏、脾脏、淋巴结肿大，消化不良和神经缺陷，胰脏癌）。
第十九对：动脉粥样硬化、智力不足、脱发、白内障。
第二十对：严重联合免疫缺陷症（SCID，免疫力差或无免疫力）。
第二十一对：唐氏综合症、白血病、阿尔茨海默病、组织硬化。
第二十二对：慢性粒细胞白血病（CML，恶性白血球取代骨髓导致的慢性骨髓细胞瘤）。
第二十三对：X染色体：杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy）、克莱恩费尔特综合症（Klinefelter syndrome，XXY，男性睾丸小，不育，有女性特征）、透纳综合症（Turner syndrome，XO，女性，第二性征发育不全，无青春期，身材矮小）、血友病。
