请登录 | 注册
客服中心 | 关注公众号
贝贝壳-客服中心-关注公众号
贝贝壳搜索
搜索
贝贝壳-立即咨询 马上好孕

4000-120-507

立即咨询 马上好孕
首页 > 健康资讯 > 人体23对染色体异常会导致流产吗?

人体23对染色体异常会导致流产吗?

2024-10-24 09:20:45小贝
染色体作为遗传物质DNA的首要载体,在人体中存在23对。其中,前22对被称为常染色体,而第23对性染色体则决定了个体的性别。在细胞的减数分裂过程中,这些染色体或遗传因子会分离并进入不同的子细胞,允许不同染色体或遗传因子自由组合。染色体的异常情况通常包括缺失、转移、数目异常、复制或三体性等。
在这些异常中,非整倍体最为典型,即某条染色体的数量异常,只有一条或三条。21三体唐氏综合症和18三体爱德华综合症是最为常见的非整倍体情况。除了非整倍体,还有染色体结构异常(如罗氏易位)和基因层面的变异。
目前已知有超过7000种遗传性疾病,其中约有400种可以通过三代试管婴儿技术中的PGD/PGS进行检测。染色体异常的原因:临床研究指出,染色体异常可能由以下因素引起:
  1. 年长生育,导致减数分裂异常,染色体无法正常分离。

  2. 辐射,可能引起染色体缺失、转移或断裂。

  3. 病毒感染。

  4. 自身免疫疾病。

  5. 化学药物,如化疗药物。

     

在这些因素中,年龄是最常见的原因。40岁以上个体的染色体异常率为58%,而45岁以上则高达84%。这解释了为何高龄妊娠的流产率较高,即使受精卵外观正常,也可能存在高比例的染色体异常。
解决染色体异常的生育问题:为了应对染色体异常带来的生育挑战,目前的技术手段是通过PGD/PGS技术对胚胎进行筛查。这一过程涉及在体外将卵子与精子结合培育成胚胎,然后进行植入。
23对染色体与疾病的关联:
  1. 第一对:高歇病(脂肪分解酶缺乏导致的黄疸或贫血)、前列腺癌、青光眼、老年痴呆。

  2. 第二对:先天性震颤、结肠癌、学习障碍、听力障碍或色盲。

  3. 第三对:血管异常、肺癌、前列腺癌、原发性震颤

  4. 第四对:亨廷顿舞蹈症、腕骨畸形、唇裂、出生前牙齿生长、帕金森病。

  5. 第五对:猫哭综合症(头小,面部特征异常,哭声类似猫叫)、秃头与痤疮、早衰症、关节畸形。

  6. 第六对:肌肉不协调和痉挛、糖尿病、癫痫。

  7. 第七对:糖尿病、身心发展失调、囊性纤维化、肥胖。

  8. 第八对:韦尔纳综合症(青春期早衰)、伯基特淋巴瘤。

  9. 第九对:黑色素瘤、结节性硬化症、癫痫、皮脂腺瘤、智力障碍。

  10. 第十对:桑格病(肌肉不协调)、脑萎缩(视力逐渐丧失)。

  11. 第十一对:中年急性心脏病、糖尿病、复合内分泌肿瘤。

  12. 第十二对:目前未发现相关疾病。

  13. 第十三对:乳腺癌、视网膜母细胞瘤、威尔逊病(肝脏及神经系统疾病)、帕图综合征(眼部、脑部、循环系统缺陷,上颚裂)。

  14. 第十四对:阿尔茨海默病(记忆力逐渐丧失)。

  15. 第十五对:普拉德-威利综合症(智障、肥胖、身材矮小)、安格曼综合症(自发性笑、痉挛性动作、其他运动及智力障碍)、马凡综合症(连接身体器官的结缔组织病变)。

  16. 第十六对:家族性地中海热、多囊肾、肠道功能失调。

  17. 第十七对:肿瘤抑制蛋白缺陷(易患癌症、乳腺癌)。

  18. 第十八对:尼曼-皮克病(贫血,肝脏、脾脏、淋巴结肿大,消化不良和神经缺陷,胰脏癌)。

  19. 第十九对:动脉粥样硬化、智力不足、脱发、白内障。

  20. 第二十对:严重联合免疫缺陷症(SCID,免疫力差或无免疫力)。

  21. 第二十一对:唐氏综合症、白血病、阿尔茨海默病、组织硬化。

  22. 第二十二对:慢性粒细胞白血病(CML,恶性白血球取代骨髓导致的慢性骨髓细胞瘤)。

  23. 第二十三对:X染色体:杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy)、克莱恩费尔特综合症(Klinefelter syndrome,XXY,男性睾丸小,不育,有女性特征)、透纳综合症(Turner syndrome,XO,女性,第二性征发育不全,无青春期,身材矮小)、血友病。

     

通过筛查胚胎的23对染色体,我们可以在胚胎阶段预防无法治愈的疾病,但人体是一个极其复杂的系统,即使对所有染色体进行筛查,也无法100%保证胎儿完全健康。尽管如此,第三代试管婴儿还是显著提高了胎儿的健康概率。
相关推荐 查看全部
豆浆涨内膜,苹果减内膜?西柚提高着床率?是科学还是谣言?
豆浆涨内膜,苹果减内膜?西柚提高着床率?是科学还是谣言?
“医生,我是吃药准备放冻胚的,上星期子宫内膜只有7mm,为了长内膜,每天不喝水,只喝豆浆,今天做复查B超内膜有11mm了,您说我还要不要继续喝豆浆?” 常常听到喝豆浆,吃榴莲长内膜,吃苹果可以使内膜变薄,或者是西柚可以促进卵泡生长。 那么这些说法哪个是真的呢? 我们拿几种常说起的食物看看: 喝豆浆、吃榴莲涨内膜? 豆浆真的可以“增加内膜厚度”吗? 豆浆的主要原料是大豆。传统方法生产的豆浆除含有丰富的蛋白质外,同时还含有一种奇特的因子——大豆异黄酮。   它是与雌激素有相似结构,具有生物活性,被人类饮用摄取后可参与内分泌的调节,因此大豆异黄酮有了神奇的称呼——植物雌激素。   补充雌激素对雌激素分泌较少造成的内膜薄有替代治疗效果明确。   每20克大豆样品可以生产豆浆约300ml,可分离约60毫克大豆异黄酮,但其生物活性非常低,在人体内的效力只相当于正常雌激素的万分之一。那么即使完全吸收也仅具有约0.006毫克雌二醇的功效。对雌激素分泌较少造成的内膜薄的患者,豆浆的食补疗效也就相当微弱了。    榴莲可以长内膜吗?   从中医上说,榴莲性热可以活血散寒,改善腹部寒凉。而寒凉体质的女性食用榴莲可以调整体质,但并不能说明榴莲具有促进内膜生长的作用。   其次,内膜的生长需要一定的过程,自然周期的内膜会随着卵泡的发育而增厚,替代周期的内膜会随着药物的使用而增厚,与其盲目地食补不如耐心地等待。   那我们还要继续喝豆浆吗?   豆浆含有丰富的植物蛋白质、磷脂、维生素、铁、钙等矿物质,可以美容、延缓衰老。   一些研究还表明豆浆还具有提高性生活质量、预防妇女更年期综合征、乳腺癌、老年痴呆症的神奇功效。   但是把豆浆当药物使用、超过日常生活需要大量饮用、把豆浆代替饮水,并不是健康的生活方式。过量食用豆浆可能会造成消化不良、肾结石等问题,未煮熟的豆浆可导致食物中毒。肠胃不好、痛风、术后恢复期等情况不宜常食豆浆。 所以,适量最好。 吃西柚能助孕?   吃了西柚能够更好地帮助着床吗?   据研究表明西柚含有丰富的维生素C和钾,还含有天然的叶酸。   《日本神经精神药理学杂志》刊登一项研究发现,西柚等柑橘类水果有助于降低压力和焦虑水平,平静情绪,缓解抑郁。   还有研究表明,西柚可能会引起体内雌激素水平的升高,患者朋友们可能就是因为这一点,会把西柚和卵泡、内膜的生长联系起来。   但是,西柚“升高雌激素”的能力和我们助孕使用的药物比,其实微乎其微,而且并没有研究结果证明西柚会促进内膜、卵泡的生长。把它当药物使用,有可能带来的只有失望。   而且中医认为,西柚性微寒,过多食用也不好,甚至会起到相反的作用。所以朋友们如果爱吃西柚,作为水果日常食用非常好,但是把西柚当成药物使用、大量食用,不仅起不到效果,也有可能会伤害健康。 吃苹果减内膜?   为了内膜长得好,是不是不能吃苹果了?   西方谚语“一天一苹果,医生远离我(An apple a day keeps the doctor away )”,这一谚语表明苹果是种优秀的水果。但如此优秀的水果,却背上了“内膜终结者”的恶名。在接触的患者朋友们,对于苹果一般会有两种问题。 “听说苹果会减内膜,为了让内膜长得好,我是不是不能吃苹果?”   “我觉得我内膜太厚了,是不是该吃点苹果让内膜变薄点?”   两种问题其实是一个思路,就是苹果能让内膜变薄。目前来说没有关于“苹果”会“降低内膜厚度”的文章,医疗、营养界对苹果均是一致好评。这个谣言的产生过程应该是这样的:   一位女士吃了苹果,她的内膜变薄了,于是她觉得苹果伤害了她的内膜。   另一位女士恰巧也发现自己的内膜变薄了,和前一位女士在聊天的时候发现共同吃过的东西是苹果。好了,她们得出了肯定的结论,一定是苹果!   然后苹果的故事就在患者中流传开来,甚至传到了别的中心,甚至传到了全国。于是乎,打开各种搜索引擎搜素“苹果”、“内膜”,满屏幕都是提问关于“苹果减内膜”的。   且不说医院与医院之间、机器与机器之间、医生与医生之间的不同造成的误差;   内膜的厚度也会随着子宫形态的改变而发生改变,有时候在子宫接近中位的时候,内膜看起来会略厚一些,子宫卷曲的时候内膜也比舒展的时候看起来厚一些;   雌激素水平的波动也会造成内膜厚度的改变;   而且因为子宫内膜蠕动波的存在,内膜的厚度也会有不同。许多食物都有各种各样的好处,有些姐妹听说有好处就大量吃是不适合的,多吃反而不利于健康,要记得适量哦!
三分钟学会看试管胚胎报告
三分钟学会看试管胚胎报告
在试管婴儿治疗中,胎质量很大程度上影响了妊娠的成功率;胚胎质量是通过胚胎等级来体现的,评级越高的胚胎质量越好,移植后的怀孕成功率也越高。 很多准妈妈在看到胚胎培养报告时有些困惑,不太理解“118”、“4AA”之类的符号代表什么,今天我们就来分享一下,如何看胚胎报告,知道自己胚胎的质量,哪些移植后更容易怀孕。 IVF中的胚胎等级的作用 辅助生殖治疗成功与否,一个重要的主导因素,就是实验室胚胎培养的过程。而胚胎质量等级就是针对培育后胚胎优劣的评估。 在试管婴儿技术发展最初期,胚胎的形态学等级,一直被视作是决定临床妊娠率和活产率的重要因素之一。 胚胎师会根据胚胎等级判断哪些胚胎可以培养至囊胚,或哪些胚胎可以冷冻复苏。 如果是做一代或者二代试管婴儿的话,胚胎等级就是医生选择哪些胚胎可以优先植入的首要判断指标。 胚胎培养过程 Day 1:12~18小时后,观察卵子是否受精。 Day 2:在37℃、5%CO2温箱中继续培养,观察受精卵发育为几个细胞(4细胞最佳)、是否有碎片(无碎片较好)、是否对称(对称较好)。 Day 3:同第二天,观察受精卵发育为几个细胞(8-10细胞最佳)。 Day 4:桑椹胚阶段。 Day 5:发育成上百个细胞,囊胚阶段。 第三天(D3)胚胎质量评级 D3天胚胎评分标准主要是根据,第三天胚胎发育速度卵裂球数目、卵裂球的均一度及胚胎碎片数量来评分。 大量数据显示最佳的D3胚胎其卵裂球细胞数目为7~9个,如果细胞少于6个或者更少可能是发育迟缓胚胎,超过9个则是发育过快的胚胎。 在现有的D3胚胎评估系统中,118(11/8或者811)胚胎质量是最优的;当胚胎移植报告显示11/8时,前2个1分别代表着卵裂是否均一、碎片程度,而“8”代表卵裂球细胞数目。 除此之外通过记录胚胎的细胞数、胚胎细胞球的均匀程度、胚胎碎片以及胚胎是否有小空泡、多核等指标对胚胎进行分级,具体如下: ①I级胚胎:细胞大小均等,透亮,胞质无颗粒,碎片0%-5%; ②II级胚胎:细胞大小略不均,胞质有颗粒现象,碎片6%-20%; ③III级胚胎:细胞大小明显不均,胞质有明显颗粒现象,碎片21%-50%; ④IV级胚胎:细胞大小严重不均,胞质有严重颗粒现象,碎片>50%。 注:I级最好,IV级最差为不可用胚;I级和II级称为优质胚胎,I~III级为可用胚胎。 这是胚胎的四个参照等级,一般一级和二级的D3胚胎都是很不错的,三级的差了点,但还能用。碎片的生成是细胞凋亡的征象,碎片越多的胚胎生长潜力可能越差 这成了判断胚胎好差的一个重要标志。 第五天(D5)囊胚质量评级 经历了早期胚胎后,等到第5、6天时,胚胎会发展成上百个细胞就变成了囊胚。与D3卵裂期的评级方法不同,培养到第5天的囊胚主要是由囊胚腔、内细胞团、滋养外胚层组成。 内细胞团将来发育成胎儿,而滋养层细胞将来分化发育为胎盘,为胚胎的着床及后续发育提供营养。 首先根据囊胚腔的大小和是否孵化,将囊胚的发育分为以下6个时期,不同时期囊胚的评级会不同: D5囊胚发育期   1期:早期有腔室囊胚,囊胚腔小于胚胎总体积的1/2; 2期:囊胚腔体积大于或等于胚胎总体积的1/2; 3期:完全扩张囊胚,囊胚腔完全占据了胚胎的总体积; 4期:扩张囊胚,囊胚腔完全充满胚胎,胚胎总体积变大,透明带变薄; 5期:正在孵出的囊胚,囊胚的一部分从透明带中逸出; 6期:孵出的囊胚,囊胚全部从透明带中逸出。 注:处于3至6期的囊胚,还需对其内细胞团和滋养层细胞进行质量分级,分类如下:  囊胚内细胞团(ICM)分级   A级:细胞数目多,排列紧密; B级:细胞数目少,排列松散; C级:细胞数目很少。 囊胚滋养层细胞(TE)分级   A级:上皮细胞层由较多的细胞组成,结构致密; B级:上皮细胞层由不多的细胞组成,结构松散; C级:上皮细胞层由稀疏的细胞组成。 从以上这些数字结合起来就能够大致知道囊胚的形态,比如说评分为“4AA”的囊胚,“4”表示囊胚处于4期,第一个“A”表示囊胚的内细胞团评级,第二个“A”表示囊胚的滋养细胞层评级。 在实际中,因为5、6级胚胎部分细胞已经从透明带溢出,在实际操作中反而不如4级的囊胚好。所以,第5天胚胎要数4AA的囊胚等级最高、质量最好哦! 囊胚等级与妊娠成功率 ①Grade1:囊胚腔小于总体积一半,怀孕率达20~30%; ②Grade2:囊胚腔大于或等于总体积一半,怀孕率达30~40%; ③Grade3:囊胚逐渐在扩展,怀孕率达40~50%; ④Grade4:囊胚完全扩张,怀孕率达50~60%; ⑤Grade5:囊胚从透明带逸出一部分,怀孕率达60~70%; ⑥Grade6:囊胚从透明带逸出,怀孕率达60~70%。 等级越高、质量越好的胚胎,移植后其怀孕率越高; 养至囊胚阶段的受精卵无论是质量、活力还是着床成功率,都远远高于D3阶段的胚胎。但形成囊胚对于实验室设备和医生技术都有非常严苛的要求是一般IVF医院无法达到的。目前全世界来说,养囊技术以美国最为领先,俄罗斯和泰国的技术也属于第一梯队,国内生殖中心的养囊技术也在发展中,但技术成熟度和普及率远不及国外。 现阶段第三代试管婴儿技术是将受精卵培育至囊胚阶段,并在移植前采用胚胎植入前遗传学检测(PGT),选择基因或染色体皆正常的囊胚,将其移植到子宫获得妊娠,有力保障了试管的成功率。 怀孕是一个非常复杂的过程,除了胚胎质量的因素,女方年龄、子宫内膜的环境、母体激素水平及免疫状况等等都会影响受孕成功。 整个试管过程中把专业的判断交给医生和胚胎师,准妈妈们做到积极配合就好,有疑问可以提出,但一定要遵医嘱,希望每一个做试管的家庭都尽快抱到宝宝,完成家庭圆满的心愿。
出现这些信号,你家宝宝可能堵路上了25岁和35岁生宝宝,差别在哪儿?40岁+的女性做试管,需要注意哪些情况试管婴儿移植后,各个阶段的保胎攻略试管婴儿会出现无胚胎可用的时候吗?试管婴儿中你需要知道的四个为什么备孕发现卵巢功能下降,怎么办?去海外试管,为什么要在国内提前做好检查?影响试管婴儿成功率的8大因素,你知道几个?试管促排期间‘打夜针’是怎么回事,你了解吗?35周岁头胎,怀孕两个月为什么突然没有胎心了?备孕家庭做到这5点,很快也能好孕连连做试管婴儿会透支卵子吗?试管婴儿查激素六项,什么时间去最合适?大龄女性做试管,为何着床容易失败?促排期间做卵泡监测的作用是什么?多囊怎么促排?
贝贝壳-热门百科
返回顶部
贝贝壳脚部
贝贝壳联系客服
微信扫码联系客服,无需添加好友
贝贝壳联系客服
贝贝壳-全球名医 全球名医
贝贝壳-价格透明 价格透明
贝贝壳-治疗保障 治疗保障
贝贝壳-真实案例 真实案例
贝贝壳-关于我们
贝贝壳手机端
贝贝壳手机端-关注公众号
关注公众号
贝贝壳手机端-添加客服扫码入群
添加客服扫码入群

4000-120-507

周一至周日09:00-18:00
© 2019-2023 贝贝壳. All Rights Reserved. 贝贝壳-国内专业的互联网生殖医疗平台
京ICP备15048683号-1