请登录 | 注册
客服中心 | 关注公众号
贝贝壳-客服中心-关注公众号
贝贝壳搜索
搜索
贝贝壳-立即咨询 马上好孕

4000-120-507

立即咨询 马上好孕
首页 > 健康资讯 > 一文看懂试管婴儿名词PGT-A/PGT-M/PGS/PGD/NGS

一文看懂试管婴儿名词PGT-A/PGT-M/PGS/PGD/NGS

2025-05-07 09:50:18小贝

经常会有患者问到小美,什么是PGT啊,三代技术又是哪个名词,今天,我们就带大家一起认识下这些长得都很像的专有名词。

何为PGD:

PGD即胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic  Diagnosis ), PGD可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变,基因是单条染色体上的DNA片段。
何为PGS:
PGS即胚胎植入前遗传学筛查(Preimplantation Genetic  Screening ) PGS是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。
很多人对PGD/PGS的概念还不是很清晰,通过下面这张表格你将很快了解到他们的差异和用途。
根据世界卫生组织的定义,
PGD\PGS有了新的命名PGT
包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR;
备注TE:滋养外胚层活检
PGT-A、PGT-M、PGT-SR 
与 PGS/PGD 的关系
1. PGT-A 
PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。
PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。
人类染色体对健康的生长和发育非常重要,染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,还可能导致具有遗传病的儿童的出生。正确数量的染色体(也称为整倍体胚胎)的胚胎更有可能导致成功怀孕。
PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者。
所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险,随着女性年龄的增长,无论胚胎数量多少,染色体异常胚胎的可能性都会显着增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
左侧为正常染色体,右侧为非整倍体
PGT-A的作用
 
① 提高妊娠率
② 减少流产的风险
③ 转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险
④ 减少妊娠所需的IVF周期数,可能减少怀孕时间和额外周期的费用
PGT-A的过程
 
PGT-A广泛用于IVF治疗中。也是我们常常称为的第三代试管婴儿
以下是它的工作原理:

 2. PGT-M 

PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的一个运用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前单基因遗传学检测。
PGT-M是2018年世界卫生组织根据PGD的创始人Alan H Handyside的建议给出的新定义,之前的PGD-胚胎植入前遗传学诊断,可能大家更加熟悉些。
对于有传播特定遗传病的风险人,可以在怀孕前进行PGT-M或单基因/单基因缺陷的植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。
用于单基因疾病的PGT-M涉及测试通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。
PGT-M适用于单基因疾病的高风险人群
 
① 患者和伴侣是同一种常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化)
② 患者是X连锁病症的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩症)
③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病(例如亨廷顿病)
④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(例如BRCA1和2)
⑤ 患者有一个孩子或怀孕患有单一基因疾病
⑥ 患者想要进行HLA配型
PGT-M的过程
PGT-M可以筛查哪些单基因疾病?
3. PGT-SR 
根据世界卫生组织的定义,PGT-SR以前称为PGD或胚胎植入前遗传学诊断,相对PGT-A,PGT-M,PGT-SR主要针对染色体结构异常。
染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。
PGT-SR胚胎植入前基因诊断,可以提高健康怀孕的机会,PGT-SR涉及通过体外受精(IVF)产生的胚胎,然后仅转移正常健康胚胎。
如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如 染色体倒位,罗氏易位,平衡易位 等。
染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。染色体重排的许多携带者是健康的,并且在他们生孩子之前不知道他们是携带者。
这种情况生育具有生成不正确数量染色体胚胎的风险,通常不会导致成功怀孕。
PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。

什么是NGS:

 

Next-generation sequencing technology,下一代测序技术,又叫高通量测序技术,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志,属于二代基因测序技术。NGS最主要的特征是高通量测序,能够检测包括点突变、基因拷贝数变化和基因重组(染色体易位)等在内的多种基因改变,它对于PGS和PGD来说是一个工具, 需要较高级别的测序设备和试验室人员要求。

通过以上说明,大家是不是对于这些术语有了清楚的了解呢?其实每一个名词背后都代表了辅助生殖技术的细分,而在弄懂这些概念后,可以减少姐妹们对于试管婴儿的陌生感,相信也能够增加自己对于进周后的信心,一起加油吧!

相关推荐 查看全部
贝贝壳BFG医院:关于新生儿基因检测的必要性
贝贝壳BFG医院:关于新生儿基因检测的必要性
贝贝壳BFG医院:新生儿基因检测的必要性——为宝宝的未来健康护航 每一个新生命的到来,都承载着父母无尽的爱与期盼。我们都希望宝宝健康成长,远离疾病的困扰。然而,一些先天性遗传疾病在出生时可能没有明显症状,却可能在未来对孩子的健康和发育造成不可逆转的影响。正因如此,新生儿基因检测的必要性日益凸显,它为宝宝的早期健康筛查和干预提供了一道重要的防线。 什么是新生儿基因检测? 新生儿基因检测是通过分析宝宝的DNA,来筛查是否存在与特定遗传疾病相关的基因突变或变异。它与常规的新生儿疾病筛查(如足跟血检测)有所不同,基因检测能够覆盖更广泛的疾病种类,并提供更深入、更精准的遗传信息。通常,只需采集宝宝的一小部分血液样本(如足跟血)或口腔拭子即可进行检测。 为什么说新生儿基因检测是必要的? 早期发现与早期干预,改善预后:许多遗传疾病,如脊髓性肌萎缩症(SMA)、先天性代谢异常、某些遗传性耳聋等,如果能在症状出现前被发现,并及时进行干预治疗,可以显著改善患儿的预后,甚至避免或减轻疾病对身体造成的永久性损害。例如,SMA在发病早期进行基因治疗或药物治疗,效果远优于症状出现后再治疗。 避免“诊断漫长路”,减少家庭煎熬:当宝宝出现不明原因的症状时,家长往往需要经历漫长而痛苦的诊断过程,跑遍多家医院,进行各种检查。新生儿基因检测可以迅速提供诊断依据,帮助医生明确病因,避免不必要的检查和延误治疗,大大减轻家庭的精神和经济负担。 个性化精准治疗的基石:随着基因医学的发展,许多疾病的治疗已进入个性化时代。了解宝宝的基因信息,有助于医生制定更精准、更有效的治疗方案,例如根据基因型选择合适的药物,预测药物反应和副作用,从而达到更好的治疗效果。 指导未来生育与家庭规划:如果检测出宝宝携带有某种隐性遗传疾病的致病基因,或者患有某种遗传疾病,父母可以借此了解自身是否为携带者,并在未来生育计划中寻求遗传咨询,评估再次生育患儿的风险,从而做出知情的选择。 为父母提供安心与准备:如果检测结果显示宝宝没有发现主要的遗传风险,这将给父母带来巨大的安心。即使检测出潜在风险,也能够让父母有时间提前了解疾病,学习相关知识,为宝宝未来的护理和治疗做好充分的准备。 贝贝壳BFG医院的承诺 作为吉尔吉斯斯坦阿拉套大学附属BFG生殖妇产医院,我们深知每一个新生儿的健康对于家庭的重要性。我们致力于引入国际先进的医疗技术和理念,提供高标准、个性化的医疗服务。新生儿基因检测服务,正是我们为守护宝宝健康未来所做出的努力之一。 我们建议每位新晋父母,积极考虑为宝宝进行基因检测,为他们的生命健康多添一道保障。 如果您对新生儿基因检测有任何疑问,或者希望了解更多关于检测流程、费用及可筛查的疾病种类等信息,我们专业的医疗团队随时为您提供支持。 让先进的医学技术,成为您宝宝健康成长的守护者,为他们打造一个充满希望和活力的未来!
做试管婴儿为什么会出现卵泡发育不良?
做试管婴儿为什么会出现卵泡发育不良?
如果要怀孕,至少需要健康的卵子,为什么?因为好卵子和高质量精子的结合是人类生命的关键。如果一个女人的卵泡发育不好,它将不可避免地影响卵子的质量,进而影响正常的怀孕。下面,我们对如何提高卵子的质量以及积极有效的避孕方法有一个具体的了解。   成熟卵泡的标准是什么?   正常的成熟卵泡的大小一般是在18mm到25mm左右。卵泡如果太大或者卵泡太小的话都会影响到女性卵子的正常的排出,也会影响卵子的实际质量,从而会非常不利于女性正常怀孕。 如何知道卵子质量情况?   卵子质量是能够通过B超监测来进行具体的了解的。一般情况下超声检测卵泡能够发现卵泡是在不断的长大的,在月经周期的第14天的时候长到20mm以上的时候,就可发生排卵了。   女性为何会出现卵泡发育不良?   a、垂体异常:造成排卵异常的一些比较常见疾病,比如垂体泌乳素瘤、高泌乳素血症等问题。b、下丘脑性不排卵:原发性器质性方面的因素、原发的功能性的因素、继发性器质性的病变、继发性功能性的因素等。c、卵巢早衰:早期月经正常,甚至曾经是有过生育史的,不过后来月经慢慢稀少,直至有些已经完全闭经。d、多囊卵巢综合征:多囊卵巢综合征,是导致女性不排卵的最常见的原因之一。e、黄体不足:女性如果黄体不足的话可导致卵泡长不大的情况发生。f、内分泌失调:越是迫切的想要宝宝,精神越是高度紧张,内分泌越是会受到一定的影响。g、身体体质:卵泡的生长实际上是离不开女性精血充沛的身体的。     提高卵子质量用药注意什么?   卵子不发育是女性卵子发育健康的最大的障碍,于是市面上很多能够促进排卵的药物便应运而生了,记住,一般情况下通过食物来补充就可以了,尽量不通过营养品、保健品来补充,但如果是要服用补充卵子的药物,请必须遵守医生的建议,合理地去服用,才会发挥起必要的效果。     提高卵子质量其他方法   a、经期避免同房,防止人工流产的危害。 b、多参加锻炼:如进行慢跑、柔软的体操、游泳、或者是太极拳等运动,能够有效的提高卵子的质量。   c、调整情绪:女性心理压力过大的时候,体内会大量的产生出一种焦虑激素,造成内分泌的紊乱,影响女性卵巢的排卵能力。d、调节饮食:尽量要做到戒烟戒酒、不要暴饮暴食,应多食一些黑豆、豆浆、或者是清淡的鱼汤等。e、改善日常生活环境:每天的一些汽车尾气,工业废气以及电辐射等物质都会引起女性卵的一系列染色体变化,从而影响生育能力。
多囊卵巢综合征,试管婴儿适用什么方案?贝贝壳BFG医院:如何通过技术手段提高活产率?贝贝壳BFG助孕:为您提供最专业的助孕方案贝贝壳BFG医院:提供最具性价比的国际助孕服务贝贝壳BFG医院助孕:解决高龄产妇生产风险贝贝壳BFG医院:打造全球化的一站式助孕服务平台贝贝壳BFG医院:从精子/卵子筛选到宝宝落户贝贝壳BFG医院:针对不孕不育夫妇的定制化方案贝贝壳BFG医院:为赴吉尔吉斯斯坦就诊患者一站式服务贝贝壳BFG医院:总体满意度96.3%,“医疗技术”和“法律支持”得分最高贝贝壳BFG医院推出“荣耀计划”:抱娃风险为零贝贝壳BFG医院Genebank资源库志愿者突破500名贝贝壳BFG医院发布《单身男性海外辅助生殖指南(吉国版)》掌握以下知识点,让你的试管少走弯路备孕二胎必看——高龄女性们的试管指南试管婴儿促排会导致卵巢早衰吗?
贝贝壳-热门百科
返回顶部
贝贝壳脚部
贝贝壳联系客服
微信扫码联系客服,无需添加好友
贝贝壳联系客服
贝贝壳-全球名医 全球名医
贝贝壳-价格透明 价格透明
贝贝壳-治疗保障 治疗保障
贝贝壳-真实案例 真实案例
贝贝壳-关于我们
贝贝壳手机端
贝贝壳手机端-关注公众号
关注公众号
贝贝壳手机端-添加客服扫码入群
添加客服扫码入群

4000-120-507

周一至周日09:00-18:00
© 2019-2023 贝贝壳. All Rights Reserved. 贝贝壳-国内专业的互联网生殖医疗平台
京ICP备15048683号-1