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首页 > 健康资讯 > 当不合格胚胎成为唯一希望,移植后真的没有未来吗?两个案例思考

当不合格胚胎成为唯一希望,移植后真的没有未来吗?两个案例思考

2025-10-17 09:05:32小贝

这可能是试管婴儿治疗中最为艰难的一个决定,经过漫长的促排卵、取卵和等待,最终得到的胚胎却被基因检测报告打上了嵌合体标签。

医生可能会建议放弃移植,因为这意味着更高的流产风险或生育缺陷儿的可能性!

然而,对那些卵巢功能衰退,或伴侣精子有问题的夫妻,历经千辛万苦才获得一个胚胎的家庭来说,这个不合格的胚胎,可能就是他们成为父母唯一的机会。

移植,前途不可知;放弃,则可能意味着永远失去拥有亲生骨肉的可能。

如果是你,你该怎么办?看完下面两个真实的案例,或许可以对你有所启发!

01当无精子症遇上40岁女性

这名女性生殖激素水平正常,输卵管通畅、盆腔结构正常,他们寻求试管帮助主要原因是男方隐睾病史患有无精子症,但是可以通过附睾手术找到可用精子。

他们做了两次试管周期,第一次周期结果不理想,7个成熟卵子受精,其中2个正常受精,只培养出一个囊胚.

但基因检测发现,其为复杂非整倍体:+3, -4, +6, +11, -18

第二次试管周期调整了方案,使用了未成熟卵子体外培养,等它们成熟后再受精,这次使用的是冷冻精子。

在操作当天,有3个成熟卵子(MII)进行授精;另有5个未成熟卵母细胞被置于培养液中,在培养箱内培养24小时。

所有3MII卵子均受精,而之前的5个未成熟卵母细胞中有4个在培养24小时后进行授精,其中3个受精,共计有6个胚胎进行培养。

最终,来自操作当日授精的卵子获得了2个囊胚,来自培养24小时后授精的卵子获得了1个囊胚。

遗传学分析显示,其中两个为复杂非整倍体胚胎(第一个为+15, -18, -19, +20, +21;另一个为+3, +11, +20, -22)。

培养24小时后获得的胚胎为低比例20三体嵌合型非整倍体胚胎。

面对无胚胎可用的困境,医生和遗传咨询师评估后认为,这个嵌合体胚胎有自我修复的能力,有很大机会发育成健康的宝宝,风险很低。

于是,他们决定移植这个特殊的胚胎。

移植后成功怀孕!虽然孕妇本身有高血压需要用药控制,但整个孕期胎儿发育基本正常。

最终,在怀孕38周多时,通过剖腹产顺利生下一位女婴

宝宝出生时非常健康,所有新生儿筛查都正常。出生两个月后,生长发育一切良好,完全达标。

最关键的是,检查确认宝宝的染色体完全正常(46,XX!这说明那个嵌合体胚胎在后续发育中,确实自我修正了。

通过这个案例我们可以看出,在没有胚胎可用的情况下,嵌合体胚胎移植未尝不是一个明智的选择。

低比例的嵌合体胚胎具有自我修复的潜力,即使平均成功率低,我们也不应放弃每一个潜在的机会。

对于没有其他选择的患者,这些质量不占优的胚胎,经过严格评估和充分咨询后,依然可能创造奇迹。

02高比例关键染色体嵌合还能活产吗?

看了上个案例,肯定有姐妹认为上面案例是低比例嵌合,所以能够正常活产,高比例嵌合恐怕没那么幸运,关键染色体嵌合机会更渺茫!

圈姐还真找到一个高比例嵌合的案例,而且还是关键的2号染色体少一条的嵌合,出生后宝宝依然嵌合。

我们一起来看看这个发表在全球生殖类顶刊《人类与生殖》上的案例。

这对夫妻女方年龄偏大,文献没有给出具体年龄,但告知卵巢储备功能极差,经过促排卵治疗后,情况更加不乐观,只促起来一个卵泡。

但令人振奋的是,这颗唯一的卵子成功受精,并发育成一个囊胚,医生对这个唯一的胚胎进行基因检测,结果发现它是一个嵌合体胚胎。

这个胚胎是2号染色体单体嵌合,嵌合比例为35%

面对这唯一的,并且有瑕疵的胚胎,夫妻俩没有轻易放弃,他们签署知情同意书,决定进行移植。

移植后,怀孕很顺利,但在孕17周,通过羊水穿刺检查胎儿染色体时,又出现了新情况——

羊水细胞中,有98%的细胞正常,但出现了2%的细胞多了一条2号染色体(三体),而不是之前发现的少一条的2号单体。

这说明胚胎在进行复杂的自我调整,经过专家团队评估,认为胎儿发育正常,夫妇决定继续妊娠。

后续的B超检查也显示,宝宝一切正常,生长指标良好。

宝宝在37周健康出生,是一个女婴,体重身高都很正常,外表也没有任何异常。

宝宝出生后,外周血核型显示,宝宝体内确实依然存在极低比例2%2号染色体单体细胞,这证实了她是真性胎儿嵌合,但异常细胞比例极低,不影响健康。

口腔黏膜细胞检查结果完全正常,没有发现异常细胞。

这是世界上第一例详细报道的、涉及2号染色体这种特殊嵌合类型、并从胚胎期到宝宝出生后被全程追踪证实健康的案例。

2号染色体是人类第二大染色体,它非常重要和关键。以往发现与它相关的异常,常常导致严重的健康问题(如智力、发育、器官畸形等)。

但这个案例证明,即使是这么重要的染色体出现嵌合,胚胎仍然有可能通过自我修正,发育成完全健康的宝宝。

它强有力地证明了,即使是被判定为嵌合体的胚胎,也绝不等于废胚。在经过严格评估和咨询后,它们完全可以成为一些家庭最后的、也是成功的选择。

03我们应该如何正确看待嵌合体胚胎
首先,我们要知道,所谓的PGT-A胚胎检测,只是检测了囊胚滋养层细胞,是未来发育成胎盘或胎膜的细胞,与发育成胎儿的内细胞团细胞存在一定的差异。
所以嵌合结果与胚胎真实染色体情况可能存在差异,并且移植嵌合体胚胎,尤其是低比例嵌合体胚胎是有可能获得活产,并生出健康胎儿的。
其次,任何检测都是存在局限性的,嵌合体胚胎检测也存在局限性,所以移植嵌合体胚胎一定要接受产前遗传学诊断,也要接受可能产生的不良妊娠结局。
如果患者没有整倍体胚胎或者没有条件进行下一个PGT周期,可以移植嵌合体胚胎,当然建议优先移植低比例嵌合体胚胎。
嵌合体胚胎移植的可能风险包括:较低的妊娠率、较高的流产率,甚至可能出现胎死宫内、胎儿发育异常及未能预先发现的其他出生风险等。
04下列嵌合体胚胎不建议移植
我们国内关于嵌合体胚胎指南,不仅对可以移植的嵌合体胚胎做了规定,也详细列出了不太建议移植的嵌合体胚胎类型。
下面这些嵌合类型一般是不建议移植的。
①具有活产生存能力但可能伴有智力障碍、生长发育异常及多发畸形的三体(染色体13、18、21、22)的嵌合型胚胎,以及14三体与整倍体嵌合、16三体与整倍体嵌合及45,X与整倍体嵌合的嵌合型胚胎
②涉及印记遗传病的染色体6、7、11、14、15、20的嵌合型胚胎
③与宫内发育迟缓相关的染色体2、7、16的嵌合型胚胎
涉及多条染色体的复杂嵌合型胚胎,原则上不建议移植 ,或在充分告知风险后,慎重考虑移植,必要时也可以进行囊胚解冻后再次滋养层细胞活检验证
但指南也并不是绝对的,第二个案例中,涉及到了2号染色体,第一个案例中涉及到了20号染色体,但都获得了活产。
05嵌合体胚胎移植策略
首先,当然建议优先进行整倍体胚胎移植,这是毋庸置疑的。
其次,根据胚胎嵌合比例,建议优先移植低比例嵌合体胚胎。
相较于移植整倍体胚胎,移植嵌合型胚胎的流产风险及胎儿发育异常风险有所增加。
低比例嵌合型胚胎移植并妊娠后获得健康子代的机会较大,可能与胚胎发育过程中的“自我修复”机制以及PGT-A技术局限性相关。
此外,少部分真性胎儿嵌合型(即明确存在两种及两种以上不同核型的细胞系组成)也能存活,其表型主要取决于嵌合比例、嵌合部位及所涉及的染色体或染色体片段。
嵌合水平越低、嵌合类型越简单,着床率和持续妊娠率越高。
亲爱的朋友,如果你也正站在这个十字路口,手里握着那份嵌合体胚胎报告,心里满是挣扎。
这可能是你们唯一的胚胎,承载着全部的希望。放弃,意味着一切从头再来,而前路未知;移植,又害怕一场空欢喜,甚至承担风险。
这时,我们或许可以换个角度想:生命本身就不是百分百的完美科学,而是一场充满韧性的奇迹。
这个看似不完美的胚胎,或许正是当下最真实、最宝贵的机会。它就像一块需要雕琢的璞玉,内在蕴含着自我修正的强大力量。
很多家庭的圆满,正是从勇敢地拥抱不完美开始的。
给这个独一无二的胚胎一个机会,也许就是给幸福一个意想不到的答案。
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