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三级防线阻截“问题宝宝”

2022-08-17 09:32:33小贝

  不重视婚检孕检藏隐患

  “医学上把出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常,称为出生缺陷。”据323医院妇产中心主任牛力春介绍,除了熟知的兔唇、先天性心脏病外,平时较常见的还有如无脑儿、脊柱裂、四肢异常、先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

  省妇幼保健院遗传室主任强荣表示,导致出生缺陷的原因很多,主要有年龄因素、环境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染,接触有毒有害物质,还有孕妇本身的一些疾病,孕妇营养情况差,父母一方有遗传性疾病或抽烟、酗酒、吸毒等,都有可能导致出生缺陷的发生。

  “以唐氏综合征为例,它就跟女方年龄过大有关,年龄越大生育出唐氏儿的风险越高;神经管缺陷和孕妇缺乏叶酸有关;而怀孕前后受病毒感染也是导致疾病的因素。” 西安市第四医院产二科主任高坚蓉认为,缺陷病新生儿跟疾病筛查等一些知识没有得到普及和推广有关。

三级防线阻截“问题宝宝”

  三级防线阻截“问题宝宝”

  多位专家指出,通过三道防线可预防大多数出生缺陷。

  首先是婚检和孕检。强荣提醒:“婚前最好到相关遗传门诊咨询一下,进行遗传项目的一些检测,看一下叶酸的利用情况、孕期的营养状况等,做一些相关的基因检测,如有没有糖尿病的易感基因,还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。”

  关于孕检,牛力春建议,孕前双方都不要抽烟喝酒,避免接触放射性物质,少用或不用电脑等有辐射的物品,少吃或不吃烧烤类食物,怀孕前3个月最好补充些叶酸。通过孕前检查,可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。

  其次是产前筛查和产前诊断。高坚蓉建议,有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、接触病毒农药等致病因素的,都属于高危人群,建议最好做个产前筛查,通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。

  323医院妇产中心超声学专家刘莲英表示,怀孕后,除常规孕期保健外,可进行四维彩超筛查,多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况,为早期 诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查,如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等,以便及早进 行治疗。专家表示,产前筛查出来有问题的,我们会做进一步的明确诊断。疾病危害较严重,明确病因,没有办法来治疗的,建议引产。”

  最后是新生儿疾病的筛查。“孕期检查也有局限,无法筛查出所有的出生缺陷,如果产前没有筛查出来的,孩子出生后做个新生儿疾病筛查,如苯丙酮尿 症、视力、眼睛,这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。”解放军第451医院微创妇产科副主任医师徐苑苑强调,对于一些遗传代谢病、听力异常等,早期筛查 后都可进行早期干预、早期治疗。

  预防亟待更多技术支撑

  “把好这三道关,大多数出生缺陷都可预防,能大大提高人口素质。但现实中,很少有人能全方位配合着检查。” 省妇幼保健院遗传室主任强荣谈到,预防出生缺陷,一方面需要加强预防出生缺陷知识的宣传,开展全民教育,提高意识。

  另一方面,国家在这方面应该投入更多的精力和经费,毕竟这是一个公众卫生事业,“虽然具体到个体,发病率并不是很高,但总体对于一个国家来,危害还是蛮大的。”最好在科技方面有一个好的支撑,把一些技术尽快的转化过来。

  徐苑苑最后建议,怀孕前最好到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查;怀孕前3个月要补充含叶酸的多种维生素;加强产前筛查诊断和孕期、产期、哺乳期保健及孕妇、胎儿和新生儿管理、新生儿筛查;提倡六优(优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教)。

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