不重视婚检孕检藏隐患
“医学上把出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称为出生缺陷。”据323医院妇产中心主任牛力春介绍，除了熟知的兔唇、先天性心脏病外，平时较常见的还有如无脑儿、脊柱裂、四肢异常、先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。
省妇幼保健院遗传室主任强荣表示，导致出生缺陷的原因很多，主要有年龄因素、环境因素、孕前和孕早期遭受病毒感染，接触有毒有害物质，还有孕妇本身的一些疾病，孕妇营养情况差，父母一方有遗传性疾病或抽烟、酗酒、吸毒等，都有可能导致出生缺陷的发生。
“以唐氏综合征为例，它就跟女方年龄过大有关，年龄越大生育出唐氏儿的风险越高;神经管缺陷和孕妇缺乏叶酸有关;而怀孕前后受病毒感染也是导致疾病的因素。” 西安市第四医院产二科主任高坚蓉认为，缺陷病新生儿跟疾病筛查等一些知识没有得到普及和推广有关。
三级防线阻截“问题宝宝”
多位专家指出，通过三道防线可预防大多数出生缺陷。
首先是婚检和孕检。强荣提醒：“婚前最好到相关遗传门诊咨询一下，进行遗传项目的一些检测，看一下叶酸的利用情况、孕期的营养状况等，做一些相关的基因检测，如有没有糖尿病的易感基因，还有如甲状腺、心脏、病毒(如弓形虫)方面的检测等。”
关于孕检，牛力春建议，孕前双方都不要抽烟喝酒，避免接触放射性物质，少用或不用电脑等有辐射的物品，少吃或不吃烧烤类食物，怀孕前3个月最好补充些叶酸。通过孕前检查，可对一些遗传性疾病、隐形致畸因子作出早期诊断、给予及时治疗。
其次是产前筛查和产前诊断。高坚蓉建议，有家族史、不明原因的流产史、夫妻双方有相关疾病、接触病毒农药等致病因素的，都属于高危人群，建议最好做个产前筛查，通过有效的产前诊断来阻断缺陷儿的出生。
323医院妇产中心超声学专家刘莲英表示，怀孕后，除常规孕期保健外，可进行四维彩超筛查，多方位、多角度地观察宫内胎儿生长发育情况，为早期 诊断胎儿先天性体表畸形和先天性心脏疾病提供准确的科学依据。同时还能对胎儿体表进行检查，如唇裂、脊柱裂、大脑、肾、心脏、骨骼发育不良等，以便及早进 行治疗。专家表示，产前筛查出来有问题的，我们会做进一步的明确诊断。疾病危害较严重，明确病因，没有办法来治疗的，建议引产。”
最后是新生儿疾病的筛查。“孕期检查也有局限，无法筛查出所有的出生缺陷，如果产前没有筛查出来的，孩子出生后做个新生儿疾病筛查，如苯丙酮尿 症、视力、眼睛，这些缺陷都可通过早期干预来减轻危害。”解放军第451医院微创妇产科副主任医师徐苑苑强调，对于一些遗传代谢病、听力异常等，早期筛查 后都可进行早期干预、早期治疗。
预防亟待更多技术支撑
“把好这三道关，大多数出生缺陷都可预防，能大大提高人口素质。但现实中，很少有人能全方位配合着检查。” 省妇幼保健院遗传室主任强荣谈到，预防出生缺陷，一方面需要加强预防出生缺陷知识的宣传，开展全民教育，提高意识。
另一方面，国家在这方面应该投入更多的精力和经费，毕竟这是一个公众卫生事业，“虽然具体到个体，发病率并不是很高，但总体对于一个国家来，危害还是蛮大的。”最好在科技方面有一个好的支撑，把一些技术尽快的转化过来。
徐苑苑最后建议，怀孕前最好到计生服务站、医院等服务机构做孕前咨询和检查;怀孕前3个月要补充含叶酸的多种维生素;加强产前筛查诊断和孕期、产期、哺乳期保健及孕妇、胎儿和新生儿管理、新生儿筛查;提倡六优(优恋、优婚、优孕、优产、优育、优教)。
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